Regione Lombardia ha individuato il Policlinico di Milano quale Centro hub per la prescrizione e la somministrazione della prima terapia genica per trattare l’emofilia di tipo A grave in pazienti adulti. La terapia è stata da poco autorizzata in Italia dall’Agenzia Italiana del Farmaco, ed è quindi erogabile attraverso il Servizio Sanitario Nazionale. A guidare il Centro saranno gli Specialisti della Medicina – Emostasi e Trombosi del Policlinico, presso il quale è attivo anche il Centro di riferimento per l’emofilia e la trombosi Angelo Bianchi Bonomi, diretti dalla prof.ssa Flora Peyvandi: “L’emofilia è una patologia rara che ha un grande impatto sulla vita del paziente e dei suoi familiari, perché la carenza dei fattori della coagulazione provoca emorragie che possono essere anche fatali”, spiega. “Il trattamento standard consiste nella terapia sostitutiva, che può comportare frequenti infusioni.” Tuttavia, in determinati possono formarsi anticorpi neutralizzanti che contrastano l’efficacia del fattore VIII infuso; tale complicanza è definita ‘inibitore’, e la sua insorgenza. “Questo trattamento è infatti indicato per l’emofilia di tipo A grave in pazienti adulti senza inibitore”, continua Peyvandi. “Se somministrata in questi pazienti, mantiene la sua efficacia per alcuni anni ed è sufficiente un’unica infusione non ripetibile.”
La terapia genica è una tecnica che sfrutta dei particolari virus (adenoassociati di tipo 5) per trasportare frammenti di DNA corretto nelle cellule epatiche e rendere possibile la produzione di fattore VIII funzionante, una proteina indispensabile per la coagulazione. Nell’emofilia di tipo A, il DNA del paziente contiene infatti errori che impediscono di produrre nel modo corretto questo fattore. La sperimentazione della tecnica sul primo paziente Italiano è avvenuta nel 2019, proprio al Policlinico di Milano, contribuendo al percorso di approvazione del trattamento. “Il nostro Ospedale segue circa 400 pazienti con emofilia grave o moderata, rendendoci uno dei Ventri di riferimento europeo per questa patologia”, dichiara Matteo Stocco, direttore generale del Policlinico di Milano. “Un risultato concreto, reso possibile dal grande lavoro di squadra tra Ematologi, Internisti, Infermieri, Tecnici, e Ricercatori, e più in generale di tutte le figure professionali che seguono ogni giorno i nostri pazienti. Siamo orgogliosi di essere stati in prima fila sin dall’inizio di questa importante rivoluzione nel campo della cura per l’emofilia.”