Elivaldogene autotemcel, terapia genica per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale precoce (CALD)

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La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di elivaldogene autotemcel, Lenti-D™, terapia genica una tantum per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale precoce (CALD) in pazienti di età inferiore ai 18 anni con una mutazione genetica ABCD1 e per i quali non è disponibile un donatore di cellule staminali ematopoietiche (CSE) germano-compatibile con l’antigene leucocitario umano (HLA). Elivaldogene autotemcel è la prima terapia genica una tantum approvata nell’UE per il trattamento della CALD, una rara malattia neurodegenerativa che insorge nell’infanzia e può portare rapidamente alla perdita progressiva e irreversibile della funzione neurologica e alla morte.

L’adrenoleucodistrofia (ALD) è un raro disturbo metabolico legato al cromosoma X e colpisce prevalentemente i maschi. Si stima che la malattia venga diagnosticata nel mondo in un neonato maschio su 21mila. La malattia è dovuta ad alcune mutazioni del gene ABCD1 che alterano la produzione della proteina dell’adrenoleucodistrofia (ALDP), causando di conseguenza un accumulo tossico di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) soprattutto nella corteccia surrenale, nella sostanza bianca del cervello e nel midollo spinale.

Il 40% circa dei maschi affetti da ALD sviluppano la CALD, la forma più severa di ALD. La CALD è una malattia neurodegenerativa progressiva e irreversibile che comporta la degenerazione della mielina, la guaina protettiva delle cellule nervose presenti nel cervello, deputate al pensiero e al controllo dei muscoli. L’esordio dei sintomi della CALD in genere avviene nell’infanzia (età mediana 7 anni). È fondamentale diagnosticare precocemente la CALD, poiché l’esito del trattamento varia a seconda dello stadio clinico della malattia. Di conseguenza, il trattamento deve essere somministrato prima che la malattia sia molto avanzata.

“Elivaldogene autotemcel è la prima e unica terapia genica una tantum approvata nell’UE per i pazienti con CALD, una malattia neurodegenerativa devastante, e siamo immensamente grati a tutti coloro che ci hanno permesso di raggiungere questo traguardo, dai pazienti e i loro cari, a tutti gli sperimentatori, agli enti regolatori, la comunità ALD e naturalmente, l’intera famiglia di bluebird,” dichiara Andrew Obenshain, presidente, malattie genetiche gravi, bluebird bio. “bluebird bio è stata fondata con l’obiettivo di sviluppare una terapia in grado di ricodificare la CALD a livello genetico, e l’annuncio di oggi sintetizza oltre 20 anni di ricerca e sviluppo che hanno gettato le basi per rendere possibili future terapie geniche.”