Disponibile in Italia EDIT-B, il primo test in grado, attraverso un semplice prelievo del sangue, di differenziare il disturbo bipolare dalla depressione maggiore, con una sensibilità e specificità superiori all’80%. Il disturbo bipolare è una patologia psichiatrica altamente invalidante che in Italia colpisce circa l’1-2% della popolazione, dato che si ritiene essere ampiamente sottostimato, per via dei tempi necessari per la diagnosi, mediamente 8-10 anni. Non solo, studi internazionali indicano che circa il 56% dei soggetti affetti dalla patologia non riceve una diagnosi e il 60% non riceve un trattamento medico e farmacologico adeguato. Una diagnosi accurata e un trattamento appropriato sono invece essenziali per evitare le gravi conseguenze del disturbo bipolare sulla salute mentale e fisica, nonché sulla qualità di vita di pazienti e familiari. A disposizione dei medici psichiatri, EDIT-B, di Alcediag, è il primo test ematico in vitro progettato per differenziare il disturbo bipolare dalla depressione unipolare. Validato clinicamente in adulti depressi e dotato di marchio CE-IVD, il test ha l’obiettivo di assistere i medici specialisti a formulare rapidamente una diagnosi differenziale precisa, riducendo così in modo significativo il ritardo diagnostico da diversi anni a pochi giorni.
“L’alternanza di fasi depressive e fasi maniacali sono causa di enorme sofferenza nei pazienti”, dichiara il prof. Maurizio Ferrari, chief medical officer Synlab Italia. “Poter diagnosticare in breve tempo la presenza di questo disturbo significa avere l’opportunità di mettere in atto una strategia terapeutica adeguata, invece che prescrivere cure inefficaci per diversi anni, permettendo quindi ai pazienti di gestire la patologia nella quotidianità e tornare ad avere una vita piena e soddisfacente.” Le motivazioni della difficoltà nella diagnosi di questa patologia sono principalmente da ricercare nella somiglianza dei sintomi tra la sindrome bipolare e la depressione maggiore. La depressione è caratterizzata da un calo dell’umore, perdita di interesse o di piacere nelle cose, sensi di colpa, insonnia, pensieri autosvalutativi o addirittura di suicidio. Il disturbo bipolare invece è caratterizzato dall’alternanza di episodi di depressione con episodi di mania, ovvero di miglioramento dell’umore su base euforica ed espansiva. Questo porta i pazienti a confondere la fase maniacale come un momento di benessere, non recandosi quindi dal proprio medico, che quindi non ha la possibilità di formulare una diagnosi corretta. La sindrome bipolare può inoltre essere confusa con la schizofrenia; l’abuso di sostanze può mascherare altri sintomi; gli sbalzi d’umore nell’adolescenza possono essere percepiti come normali.
EDIT-B rappresenta un supporto oggettivo di laboratorio che può supportare lo psichiatra nella diagnosi conclusiva, misurando l’editing dell’RNA di specifici marcatori nel sangue dei pazienti. Per fare questo viene utilizzata una tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS), abbinata ad algoritmi proprietari sviluppati attraverso l’intelligenza artificiale. “Siamo molto orgogliosi di far parte del progetto EDIT-B, che darà una risposta a tanti pazienti che devono affrontare un percorso così difficile prima di ricevere una diagnosi. La disponibilità di questo test sarà davvero una svolta nel settore psichiatrico”, dichiara Giovanni Gianolli, ceo Synlab Italia. La piattaforma è stata valutata da 2 studi clinici: il primo, condotto presso il Dipartimento di Psichiatria dell’Ospedale Universitario di Montpellier e pubblicato su Nature: Translational Psychiatry, ha incluso 245 pazienti e ha mostrato una sensibilità del 91,2% e una specificità dell’84,6% per il test; i dati preliminari del secondo studio, in fase di pubblicazione, è stato condotto in collaborazione con le cliniche psichiatriche Les Toises in Svizzera e ha incluso 143 pazienti, con risultati che mostrano una sensibilità e una specificità superiori all’80%.