Edema della cute, mucose e organi interni, ovvero l’angioedema ereditario

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L’angioedema ereditario è una malattia rara caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni che in alcuni casi possono anche essere fatali. “Spesso l’angioedema ereditario non viene diagnosticato precocemente poiché nella maggioranza dei casi l’angioedema è una manifestazione istaminergica acuta di natura allergica tipicamente IgE-mediate, mentre le forme ereditarie sono caratterizzate da difetti genetici e generalmente il mediatore biologico è una molecola denominata bradichinina. Le crisi acute durano mediamente 2-5 giorni per poi scomparire”, spiega Francesco Arcoleo, responsabile Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura dell’Angioedema e Malattie Rare del Sistema Immunitario dell’Adulto presso la U.O.C. di Patologia Clinica – Presidio V. Cervello di Palermo. “Le zone più colpite sono il volto e gli organi interni, ma l’evento più pericoloso in assoluto è l’edema alla laringe che può portare a morte per soffocamento, e per questo diventa essenziale la diagnosi differenziale con le forme allergiche per il corretto trattamento terapeutico.”

Nelle forme caratterizzate dal deficit di una proteina regolatoria del sistema del complemento denominata C1-esterasi-inibitore, il difetto genetico provoca la carenza o il non funzionamento di tale proteina e lo scatenamento delle crisi in risposta ad alcuni stimoli infiammatori come traumi o stress. “In genere un’ipotesi diagnostica di angioedema ereditario può essere fatta quando, a seguito di manifestazioni di edema o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali, si verifica una mancata risposta alla terapia standard rappresentata da antistaminici e cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche – prosegue Arcoleo – e in questi casi la terapia ex juvantibus con farmaci specifici per l’angioedema ereditario può far rapidamente regredire l’angioedema favorendo il processo diagnostico.”

La patologia influisce fortemente sulla qualità di vita dei pazienti. “È difficile prevedere quando potrebbe verificarsi un attacco, generalmente molto doloroso, e ciò contribuisce senza dubbio all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni, anche dal punto di vista psicologico”, afferma Pietro Mantovano, presidente dell’Associazione A.A.E.E. APS-ETS. “Le conseguenze di tale disagio si ripercuotono non solo sulla vita privata, ma anche sul percorso lavorativo del paziente. Una diagnosi corretta, l’accesso e la disponibilità dei farmaci e dei presidi terapeutici necessari sia alla prevenzione che alla cura della patologia, oltre alla garanzia di un’assistenza continua, sono elementi che possono sicuramente agevolare la vita di queste persone.”

Attualmente esistono varie possibilità terapeutiche per i pazienti con angioedema ereditario, rese disponibili anche a domicilio. “Innanzitutto è necessario distinguere la terapia dell’attacco acuto, cioè di emergenza, dalle profilassi a breve e lungo termine”, dichiara Giuseppe Spadaro, responsabile del Centro di Riferimento Campano per la Diagnosi e la Terapia dell’Angioedema Ereditario presso l’Università degli Studi di Napoli Federico II. “Per quanto riguarda la prima, consiste nella somministrazione di farmaci quali il C1 inibitore umano emoderivato, il C1 inibitore ricombinante e l’antagonista del recettore della bradichinina. La somministrazione di tali farmaci può effettuarsi in Pronto Soccorso, ma da diversi anni la maggior parte dei pazienti la effettua al proprio domicilio dopo corsi di addestramento (self-administration) effettuati al paziente e/o al caregiver. L’home therapy, dunque, rappresenta uno strumento efficace e sicuro per intervenire precocemente negli attacchi acuti e nella profilassi a lungo termine e offre ai pazienti un maggior controllo sulla gestione del trattamento e di conseguenza della malattia. Discorso diverso, invece, per le profilassi a breve e lungo termine”, aggiunge Spadaro. “Nel caso della profilassi a breve termine, che serve a prevenire la comparsa dell’angioedema dopo manovre endoscopiche o interventi chirurgici, si somministra il C1 inibitore umano emoderivato 2 ore prima e solo in alcuni casi 24 ore prima della procedura, associati talora a terapia orale con androgeni attenuati. Per la profilassi a lungo termine, indicata per i pazienti che presentano frequenti attacchi di angioedema o che hanno fenotipo severo, si fa ricorso agli androgeni attenuati per via orale o alla somministrazione endovenosa di C1 inibitore umano emoderivato ogni 3-4 giorni o alla somministrazione, salvo complicazioni, dell’anticorpo monoclonale anti-callicreina, e solo nell’età pediatrica (età <12 anni) ai farmaci antifibrinolitici.”