“Abbiamo riscontrato alcune differenze a livello genetico, dell’espressione tissutale e della correlazione genetica tra il dolore cronico negli uomini e nelle donne”, afferma Keira Johnston, dell’Università di Glasgow, prima autrice di uno studio pubblicato su PLoS Genetics. “Anche se i risultati hanno mostrato che, nel complesso, il contributo genetico al dolore cronico è ampiamente coincidente, abbiamo rilevato alcuni geni significativamente associati in maniera differenziale al dolore cronico femminile versus quello maschile.” In pratica uno studio di associazione genome-wide indica che le donne potrebbero essere esposte a un rischio maggiore di dolore cronico legato ai geni. “Tra questi geni, molti erano anche potenzialmente regolati da androgeni/estrogeni”, spiega Johnston. “Inoltre, abbiamo osservato i risultati di una correlazione genetica influenzata dal sesso, soprattutto con disturbo post-traumatico da stress e schizofrenia, e il dolore cronico. Questi tratti erano geneticamente correlati nelle donne, ma non negli uomini.”
Allo studio hanno partecipato 178mila uomini e 209mila donne presenti nella UK Biobank. Negli uomini, 123 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) in 5 loci separati risultavano significativamente associati a MCP; nelle donne, sono stati scoperti 286 SNP significativi in 10 loci indipendenti. Una metanalisi dei risultati di GWAS stratificati per sesso ha riscontrato ulteriori 87 SNP associati. Un’analisi a livello genetico ha rivelato associazioni di MCP sesso-specifiche, con 31 geni significativamente associati nelle donne, 37 geni associati negli uomini e un singolo gene, DCC, associato in entrambi i sessi. In particolare, è stato rilevato che tutti e 37 i geni associati all’MCP negli uomini e tutti tranne 1 dei 31 geni associati all’MCP nelle donne erano espressi nel ganglio della radice dorsale (DRG) ed era presente un certo grado di arricchimento per l’espressione nei tessuti sesso-specifici. “Complessivamente – concludono Johnston e colleghi – i risultati indicano che le differenze di genere nel dolore cronico sono presenti a livello degli SNP, dei geni e dell’abbondanza delle trascrizioni e sottolineano una possibile pleiotropia sesso-specifica per l’MCP.”
