Distrofie muscolari e miopatie: nasce il primo Registro Italiano

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Nasce grazie al contributo di Fondazione Telethon e Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) il Registro Italiano per pazienti con distrofie muscolari e miopatie per raccogliere informazioni e dati utili allo studio di questo tipo di malattie genetiche rare. In particolare, il nuovo strumento ha l’obiettivo di fornire il supporto necessario all’implementazione di standard ottimali di diagnosi e assistenza, favorire l’inserimento dei pazienti con malattie neuromuscolari in studi clinici in corso e contribuire agli studi epidemiologici e di storia naturale da parte dei centri clinici partecipanti alla raccolta dei dati.

Si tratta di un’iniziativa unica nel suo genere per questo tipo di patologie e che prevede la registrazione da parte dei pazienti stessi con distrofia muscolare congenita, distrofia dei cingoli, distrofia facio-scapolo-omerale o con una forma di miopatia congenita. L’adesione al registro è completamente volontaria: a seguito dell’iscrizione e della scelta del centro clinico di riferimento, le persone saranno direttamente contattate dal centro selezionato al fine di raccogliere informazioni genetiche e cliniche che i medici inseriranno nelle schede mediche.

Il progetto sarà coordinato a livello nazionale dalla dott.ssa Adele D’Amico, del Centro Malattie Muscolari e Neurodegenerative dell’Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che sarà anche curatrice dei dati per quanto riguarda le distrofie muscolari congenite; sarà inoltre assistita dal prof. Giacomo Comi, direttore della Neurologia – Malattie Neuromuscolari e Rare del Policlinico di Milano; dalla prof.ssa Rossella Tupler, del Dipartimento di Scienze Biomediche, Metaboliche e Neuroscienze dell’Università degli Studi di Modena e Reggio Emilia, per quanto riguarda la distrofia facio-scapolo-omerale; dal Dott. Claudio Bruno, del Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale dell’Istituto Gianna Gaslini di Genova, per le miopatie congenite.

Per la creazione del registro italiano per pazienti con distrofie muscolari e miopatie è stato messo in atto un percorso condiviso tra i diversi centri clinici della rete neuromuscolare, supportato anche dal rigoroso processo di approvazione peer review (revisione tra pari) di Fondazione Telethon che ha messo a disposizione i fondi per dare l’avvio a questa iniziativa.

“Oggi è sempre più evidente la necessità di ‘mettere a sistema’ e integrare le diverse competenze nell’ottica di migliorare i percorsi terapeutico-assistenziali, interagendo in maniera sempre più attiva con i pazienti stessi”, dichiara Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon. “Le malattie neuromuscolari storicamente rappresentano il motore che ha dato vita alle attività della Fondazione e siamo felici di aver contribuito a questa importante tappa per i pazienti con distrofie e miopatie congenite, mettendo a disposizione la nostra esperienza di oltre 30 anni.”

“Con questa piattaforma informatica, mettiamo a disposizione della rete clinica uno strumento flessibile di raccolta dati, con modalità trasparenti di gestione e procedure standardizzate e adeguate ai requisiti di privacy del GDPR e delle volontà del paziente perché possa diventare un aiuto prezioso per la ricerca”, afferma Marco Rasconi, presidente dell’Associazione del Registro dei pazienti con malattie neuromuscolari e Presidente nazionale di UILDM. “Per crescere, il Registro ha bisogno del contributo e della collaborazione di tutti, clinici e persone con una malattia muscolare, per diventare patrimonio di questa comunità.”