Diagnosi e terapie delle cardiopatie congenite nei neonati

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TIPOLOGIE

Le Cardiopatie Congenite (CC) presentano una grande variabilità clinica, andando da patologie minori, che spesso si risolvono spontaneamente, fino a quadri malformativi molto complessi. Fra le cardiopatie critiche che necessitano di un approccio terapeutico in età neonatale le più importanti sono la trasposizione delle grandi arterie (1/1.750 nati), l’atresia polmonare (1/7.000 nati), la coartazione aortica (1/3.300 nati), la stenosi aortica (1/2.600 nati) ed il ritorno venoso polmonare anomalo totale (1/10.000 nati).

CAUSE

Nonostante le Cardiopatie Congenite siano considerate delle tipiche patologie con causa multifattoriale, studi epidemiologici e di biologia molecolare hanno evidenziato un ruolo sempre maggiore dei fattori genetici, a livello sia cromosomico che di alterazione di singoli geni, spesso configuranti sindromi malformative multiple contraddistinte dal coinvolgimento di strutture extra-cardiache, quali l’apparato respiratorio e quello digerente. Fattori ambientali, tossici (alcool e farmaci in particolare) o infettivi possono ugualmente essere causa di cardiopatie congenite, anche se in una minoranza di casi.

DIAGNOSI PRENATALE

Le Cardiopatie Congenite sono patologie che possono essere diagnosticate durante la gravidanza, grazie allo sviluppo sempre maggiore delle tecniche di imaging, come tipicamente l’ecografia e la risonanza magnetica nucleare. Le ecografie di primo livello eseguite in gravidanza sono in grado di identificare una cardiopatia congenita in circa il 50-60% dei casi (considerando tutti i tipi di cardiopatia). È importante, pertanto, il ruolo diagnostico del cosiddetto “test combinato” che prevede la valutazione di esami ematici, parametri clinici ed ecografici, al fine di stimare un rischio di patologia genetica fetale. Tale test permette di indirizzare tutti i futuri genitori con gravidanze a rischio verso una diagnostica di livello più elevato. La valutazione complessiva dell’anatomia fetale e di tutti i parametri funzionali, durante l’eventuale ecografia ostetrica di secondo livello, permette di selezionare con adeguata sicurezza le gestanti che necessitino di un esame ecocardiografico fetale mirato (esame di terzo livello). Infatti, l’ecocardiografia fetale, eseguita da personale esperto e con attrezzatura moderna, è in grado di identificare una cardiopatia congenita in oltre il 90% dei casi (considerando tutti i tipi di cardiopatia) sin dalla 20a settimana di gravidanza.

DIAGNOSI POSTNATALE

Lo screening con pulsossimetria in epoca neonatale si è rilevata una tecnica molto utile per diagnosticare precocemente alcune delle CC e, di concerto con la disponibilità della diagnosi prenatale, dell’accuratezza della valutazione clinica neonatologica e della tempestività delle cure, ha permesso la riduzione importante della mortalità neonatale per CC critica. Per tale motivo il ruolo del neonatologo nei primi giorni di vita dei bambini è fondamentale, così come quello del cardiologo e del cardiochirurgo pediatrici, per la corretta diagnosi e per il compimento dell’iter terapeutico più appropriato, nonché per la scelta di un centro nascita adeguatamente attrezzato e in cui siano presenti tutte le competenze professionali necessarie.

PREVENZIONE

Per una corretta prevenzione è consigliato rivolgersi al proprio medico di fiducia nel momento in cui venga pianificata una gravidanza, al fine di poter intraprendere tutte le misure possibili idonee a prevenire l’insorgenza di malformazioni congenite, fra cui l’implementazione della dieta con folati (da iniziare almeno 3 mesi prima del concepimento), l’adozione di stili di vita appropriati (non assumere alcool durante l’intera gravidanza e nel periodo di allattamento) e la vaccinazione contro le principali malattie infettive a rischio teratogeno.

CURE

In caso di diagnosi fetale o postnatale di cardiopatia congenita, la stabilizzazione medica del neonato e la presa in carico da parte di un centro di cardiologia e cardiochirurgia pediatrica consentono, nella gran parte dei casi, un trattamento ottimale e la migliore garanzia di successo anche a lungo termine.