Emofilia A e B, Beta-Talassemia, Distrofia muscolare di Duchenne e Becker, fibrosi cistica, Sindrome X Fragile, Atrofia muscolare spinale sono solo alcune tra le più frequenti delle malattie monogeniche prevenibili con la diagnosi preimpianto. In Italia, 1 persona su 25 è portatrice di fibrosi cistica, 1 su 30 di atrofia muscolare spinale. “Sono circa 4mila le coppie in Italia a rischio di concepire figli con malattie monogeniche e anomalie cromosomiche, per le quali in oltre il 90% dei casi non esiste una cura specifica”, dichiara Claudia Livi, responsabile del Centro Demetra di Firenze che ha organizzato il convegno “Diagnosi Preimpianto, Istruzioni per l’Uso”, recentemente svoltosi a Roma e patrocinato da SIERR (Società Di Embriologia E Ricerca), SIGU (Società Italiana Di Genetica Umana) e SIFES (Società Italiana Di Fertilità E Sterilità) e Associazione Luca Coscioni. “La diagnosi genetica preimpianto è a tutti gli effetti considerata la forma più precoce di diagnosi prenatale e permette alle coppie di identificare la presenza di malattie ereditarie o di alterazioni cromosomiche in fasi molto precoci dello sviluppo, ovvero prima dell’impianto in utero dell’embrione ed evitare il ricorso all’aborto terapeutico, una scelta che può avere conseguenze serie sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista psicologico.”
“La percentuale di accuratezza della diagnosi genetica preimpianto è almeno del 99%”, aggiunge Francesca Benini, embriologa responsabile del Laboratorio Centro Demetra. “Ciò significa che esiste una piccola possibilità di errore dell’1%. Fare una biopsia embrionaria richiede molta abilità, e una formazione adeguata, per questo il nostro Centro, attivo dal 2010 con la diagnosi preimpianto, apre le porte a due giorni di formazione e confronto con gli altri Centri e di ascolto e di informazione ai pazienti.”
