Diagnosi precoce e terapia a ultrasuoni per la malattia di Parkinson

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Quali sono i “campanelli d’allarme” che possono far pensare alla Malattia di Parkinson? E quali sono le più recenti novità terapeutiche per la cura di questa patologia? In occasione della Giornata Mondiale della Malattia di Parkinson, che verrà celebrata l’11 di aprile, la Società Italiana di Neurologia SIN ribadisce l’importanza della diagnosi precoce per intervenire tempestivamente con una terapia mirata. Anche per la malattia di Parkinson, infatti, il fattore tempo è importante. Basti pensare che fin al momento dell’esordio dei primi disturbi motori tipici della malattia, come lentezza dei movimenti e tremore a riposo, la Malattia di Parkinson è in una fase già avanzata, poiché, in questo stadio, almeno il 60% delle cellule dopaminergiche del cervello sono già degenerate.

“Iniziare il trattamento in una fase precoce di malattia o meglio ancora nella fase pre-sintomatica è importante sia per controllare i sintomi che per rallentare l’evoluzione della malattia stessa”, spiega il prof. Alfredo Berardelli, presidente SIN e ordinario di Neurologia presso La Sapienza Università di Roma. “In queste fasi, infatti, i farmaci dopaminergici o farmaci neuroprotettivi (attualmente in studio) potrebbero davvero modificarne il decorso.”

Per diagnosticare la Malattia di Parkinson nella fase pre-sintomatica occorre prestare attenzione alle manifestazioni cliniche non specifiche, la cui presenza aiuta ad identificare i soggetti a rischio di sviluppare la malattia. I sintomi non-motori più importanti nella fase pre-sintomatica sono il deficit olfattivo (ipo o anosmia), la depressione, dolori alle articolazioni, e, soprattutto, il disturbo comportamentale durante il sonno REM (rapid eye movement behavioural disorder, RBD), caratterizzato da comportamenti anche violenti durante il sonno, quali urlare, scalciare, tirare pugni. L’RBD rappresenta al momento uno dei marker predittivi i più importanti della malattia di Parkinson: circa il 60% dei pazienti con disturbo comportamentale in sonno REM sviluppa infatti la malattia di Parkinson entro 10-12 anni.

La Malattia di Parkinson è una malattia neurologica che colpisce oggi 5milioni di persone nel mondo, di cui circa 400mila solo in Italia, e che si manifesta in media intorno ai 60 anni di età. Si stima che questo numero sia destinato ad aumentare nel nostro Paese e che nei prossimi 15 anni saranno 6mila i nuovi casi ogni anno, di cui la metà colpiti in età lavorativa. La diagnosi della malattia è essenzialmente clinica e si basa sui sintomi presentati dal paziente. Gli esami strumentali come la risonanza magnetica dell’encefalo possono contribuire a escludere quelle malattie che hanno sintomi analoghi al Parkinson. La conferma della diagnosi può arrivare da esami specifici come la SPECT (Tomografia Computerizzata ad Emissione Singola di Fotoni) . Nelle fasi già iniziali di malattia è possibile ora dimostrare la presenza della alfa-sinucleina, proteina che si accumula in modo abnorme in tale malattia, e che può essere dosata nei liquidi biologici e fra questi anche nella saliva. Per ciò che riguarda le possibilità terapeutiche, si è invece osservato che per alcuni pazienti con tremore è possibile utilizzare oggi gli ultrasuoni focalizzati sotto guida della Risonanza Magnetica in grado di determinare una lesione di una piccolissima parte di tessuto cerebrale, il talamo, riducendo da subito i tremori e con una efficacia che si mantiene a lungo. La durata del trattamento è di circa 3 ore e si caratterizza per una scarsa invasività.

Recenti studi scientifici hanno confermato la grande efficacia della Deep Brain Stimulation in associazione ai farmaci, una combinazione che è superiore ai farmaci da soli. Peraltro, le recenti linee guida hanno anticipato l’impiego della DBS in pazienti più giovani. Nuove metodiche di stimolazione profonda sono inoltre all’orizzonte (ad esempio la DBS adattativa). Infine, un adeguato stile di vita è importante per rallentare la progressione di malattia.