Screening neonatale contro l’atrofia muscolare spinale

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L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o di compiere i normali progressi fisici e motori e può interferire anche con le funzioni respiratorie. Affrontare la causa genetica dell’atrofia muscolare spinale intervenendo direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante è l’innovazione terapeutica che oggi – con la prima e unica terapia genica per la SMA – consente di mettere a disposizione di medici e pazienti una soluzione in grado di fornire un significativo beneficio clinico e di guardare al futuro con maggiore speranza.

Diventa quindi fondamentale che l’innovazione terapeutica sia accompagnata da una diagnosi e un trattamento precoce: è dunque necessario riconoscere tempestivamente la SMA, poiché la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita, si intensifica rapidamente e si tratta di un processo che non può essere invertito. “La terapia genica per la SMA rappresenta una grandissima innovazione, ma è necessario che venga accompagnata da diffusi programmi di screening neonatale in modo che la patologia possa essere diagnosticata precocemente e che il trattamento possa essere avviato il più presto possibile”, dichiara il prof. Eugenio Mercuri, direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “È infatti fondamentale intervenire con tempestività anticipando la perdita dei motoneuroni nei pazienti, poiché si tratta di un processo irreversibile.”

Nuovi dati clinici presentati nel corso della Muscular Dystrophy Association Virtual Clinical and Scientific Conference 2021 hanno evidenziato l’importanza di identificare e trattare la SMA il prima possibile. In contrasto con la storia naturale di questa malattia devastante (che porta alla perdita progressiva e irreversibile della funzione motoria), i bambini trattati pre-sintomaticamente con onasemnogene abeparvovec nel corso dello studio di fase III SPR1NT hanno raggiunto traguardi motori appropriati all’età rientranti nei parametri di normale sviluppo definiti dall’Organizzazione Mondiale della Sanità – inclusa la capacità di state seduti o in piedi, e quella di camminare – erano in grado di alimentarsi esclusivamente per bocca e non hanno avuto bisogno di alcun supporto ventilatorio. Non sono stati inoltre segnalati eventi avversi gravi legati al trattamento nel corso dello studio SPR1NT.

Il momento della diagnosi è sempre estremamente delicato e in questo gioca un ruolo fondamentale il coinvolgimento che l’intero nucleo familiare avrà nella gestione della patologia a partire proprio dal momento della scoperta della patologia: “Per questo motivo oggi più che mai hanno assunto un ruolo centrale le comunità dei pazienti, le associazioni, un vero e proprio punto di riferimento per le famiglie e accompagnarle in questo percorso”, commenta Anita Pallara, presidente FamiglieSMA. “Nell’ottica di intervenire tempestivamente gioca un ruolo fondamentale proprio una corretta e precoce diagnosi e sarà importante nei mesi a seguire trovare il modo di implementare su tutto il territorio nazionale in maniera omogenea programmi di screening neonatale.”