Un viaggio in auto da Milano a Roma per cambiare la narrazione di una malattia rara e poco conosciuta: l’angioedema ereditario. Tutto nasce dall’incontro fortuito, ma non troppo, tra Enzo Miccio, conduttore televisivo alle prese con un “blocco creativo” e la sua amica Chiara, con un giovane attore, Gaetano, che li trascina in un’avventura on the road: cosa può andare storto? Dopo un inizio burrascoso, Gaetano si apre con i compagni di viaggio e racconta la propria vita con l’angioedema ereditario: la diagnosi, le difficoltà, le speranze. Con una sorpresa. Anzi, due. È la storia raccontata nel cortometraggio Tutto il Tempo del Mondo, un viaggio che apre la porta della conoscenza per entrare nella realtà di chi convive con questa patologia. Il corto è il fulcro della campagna di sensibilizzazione Destinazione Posso – il Mio Viaggio con l’Angioedema Ereditario, promossa da Takeda Italia con il patrocinio dell’Associazione Volontaria per l’Angioedema Ereditario ed Altre Forme Rare di Angioedema A.A.E.E.; Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema ITACA e Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO.
L’angioedema ereditario “sospende” il futuro. La vita dei pazienti è scandita dall’ansia e dall’incertezza per l’imprevedibilità della malattia e la minaccia costante degli attacchi. Il senso di vulnerabilità e di impotenza generati dall’angioedema ereditario, la diagnosi tardiva e l’impatto sulla qualità della vita sono difficilmente comprensibili per gli altri e per gli stessi medici. La campagna vuole inaugurare una nuova narrazione dell’angioedema ereditario attraverso la conoscenza, il senso di positività e la fiducia nel futuro, offrire supporto emotivo ai pazienti e favorire la connessione virtuosa tra pazienti, specialisti e Centri di riferimento che fanno capo al network ITACA.
L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante: è sufficiente ereditare 1 copia alterata del gene responsabile da 1 dei genitori per ricevere la malattia. Tuttavia, circa il 25% dei pazienti presenta una mutazione de novo del gene responsabile. I sintomi dell’angioedema ereditario compaiono nell’infanzia o l’adolescenza come edemi (rigonfiamenti) transitori e ricorrenti che possono colpire la cute e le mucose in qualsiasi parte del corpo, l’apparato gastrointestinale e respiratorio, in quest’ultimo caso i gonfiori interessano la laringe e la glottide con rischio di asfissia e pericolo di vita. Gli attacchi di angioedema sono dolorosi e possono essere preceduti da una sensazione di formicolio, mentre circa 1/3 di essi è accompagnato da un’eruzione cutanea senza prurito che può simulare un’allergia ma non risponde agli antistaminici né ai cortisonici. La diagnosi spesso arriva dopo oltre 8-10 anni dai primi sintomi.
Si stima che nel mondo 1 persona su 50mila conviva con l’angioedema ereditario, con la stessa frequenza tra uomini e donne; in Italia, secondo i dati ITACA, sono 1.200 le persone interessate, di cui circa 1.000 già note; 150-200 ancora da diagnosticare. “Come in tutte le malattie rare, la criticità principale è la scarsa conoscenza della malattia anche da parte degli operatori sanitari: per questo si rende necessario promuovere un’operazione di awareness anche tra i medici e allertarli sul fatto che se un paziente si presenta ripetutamente al Pronto Soccorso con rigonfiamenti dolorosi idiopatici o coliche addominali senza una causa specifica, bisogna ipotizzare un angioedema da carenza di C1-inibitore”, afferma Mauro Cancian, presidente Associazione ITACA, direttore UOSD Allergologia Azienda Ospedale Università di Padova. “Particolarmente importante in questa azione di consapevolezza è sensibilizzare i Pediatri, poiché possono intercettare i pazienti fin dal primo esordio dei sintomi, al fine di ridurre il forte ritardo diagnostico. Il fatto poi che l’angioedema ereditario si connoti per l’imprevedibilità degli attacchi determina un peso maggiore della malattia: per fortuna oggi abbiamo a disposizione dei validi farmaci per la profilassi continuativa, che anziché ridurre la sintomatologia nel momento in cui essa si presenta, riescono a prevenire l’insorgenza dei sintomi. L’attuale obiettivo terapeutico dell’angioedema è pertanto di consentire ai pazienti una vita del tutto normale, liberandoli dagli attacchi e dalla paura degli stessi che così tanto influenzano negativamente la loro vita. Il network ITACA ingloba attualmente i 23 Centri di eccellenza italiani in una rete che condivide le proprie conoscenze ed esperienze, garantendo elevati standard qualitativi e una uniformità di approccio in tutta Italia.”