“Dare voce ai malati rari”. Questo l’obiettivo prioritario della Federazione Italiana Malattie Rare Onlus, UNIAMO. Dal 2° Rapporto emerge che in Italia il numero complessivo di persone affette da malattia rara sia stimato tra i 450.000 e i 670.000, con una prevalenza tra lo 0,75% e l’1,1% della popolazione; ma i malati rari potrebbero essere molti di più, se consideriamo che i Registri Regionali non hanno ancora una copertura totale sul territorio e, di conseguenza, quello Nazionale delle Malattie Rare non è in grado di restituire informazioni precise. “Le malattie rare – sottolinea il dott. Nicola Spinelli Casacchia, presidente UNIAMO FIMR Onlus-Rare Disease Italy – sono state dichiarate una priorità di sanità pubblica comunitaria. A causa della loro peculiarità in continua evoluzione, la scarsa informazione, la grande varietà di forme e complessità assistenziale e di impatto nella vita delle persone e delle famiglie, rappresentano certamente una sfida ma anche uno straordinario laboratorio del ‘fare salute e sanità pubblica’. Per raggiungere questo obiettivo il rapporto MonitoRARE rappresenta uno strumento importante, proprio perché lo abbiamo realizzato con una visione dalla parte del paziente. Non bisogna dimenticare, però, che dietro una malattia rara c’è sempre una persona: terapia della malattia e cura del malato sono per noi principi fondamentali. Ciò significa che dobbiamo superare l’idea della sola medicalizzazione della malattia e vedere prima di tutto la persona nei suoi bisogni sociali e di integrazione. Per questo – conclude Casacchia – la priorità è aggiornare il Piano Nazionale Malattie Rare, con un giusto equilibrio tra azioni sanitarie e sociali.”
Tra le varie sezioni, particolarmente importante è quella dello screening neo-natale; dal 2016 la copertura degli screening neonatali per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica è totale in tutte le Regioni. Non è invece omogeneo sul territorio nazionale il complesso delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale esteso, prestazione attualmente ancora extra LEA. Le Regioni, infatti, attualmente effettuano lo screening neo-natale esteso, a regime o con progetti pilota, per un numero variabile da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa la fenilchetonuria): va osservato che in alcune Regioni il dato si riferisce a progetti pilota che non coinvolgono necessariamente tutti i neonati. La situazione più critica è, in generale, relativa alle Regioni dell’Italia meridionale.