La sindrome di Brugada (BRS) in circa il 20% dei casi è associata a mutazioni del gene SCN5A che codifica i canali del sodio, un sale importantissimo per la funzione di tutto il nostro organismo. Ebbene, un’alterazione di questo gene comporta l’irregolarità di questo elettrolita che si rende responsabile di una aritmia cardiaca congenita ereditaria a trasmissione autosomica dominante, con caratteristiche elettrocardiografiche atipiche, ma caratteristiche: sopraslivellamento del tratto ST nelle derivazioni precordiali destre; blocco di branca destra (ECG tipo 1, 2 e 3); conseguente elevato rischio di morte cardiaca improvvisa. I ricercatori hanno utilizzato i dati del registro del sistema sanitario, confrontando i risultati di 447 primi casi appartenenti a famiglie con sindrome di Burgada, diagnosticati dal 1986 al 2014; di questi 165 erano stati diagnosticati precocemente tra il 1986 e il 2002 e facevano parte della coorte iniziale, che è stata poi inclusa nel documento di consenso sulla sindrome di Burgada del 2002 (primo gruppo), e 282 sono stati diagnosticati più tardi nel periodo 2003-2014 (secondo gruppo).
Queste le osservazioni chiave dei ricercatori:
* La morte improvvisa abortita, come prima manifestazione della malattia, si è verificata in un numero significativamente maggiore di pazienti nel primo gruppo, rispetto a quanto è avvenuto nel secondo gruppo (12,1% vs 4,6%; p = 0.005);
* L’aritmia ventricolare indotta durante la stimolazione elettrica programmata (EPS) per la risuscitazione, è stata raggiunta nel 34,4% dei casi del primo gruppo contro solo il 19,2% del secondo gruppo (p <0.001);
* Un modello ECG di tipo 1 al momento della diagnosi è stato osservato in più pazienti del primo gruppo rispetto al secondo (50,3% vs 26,2%, p=0,0002);
* I pazienti nel gruppo della diagnosi precoce avevano una maggiore probabilità di aritmie ricorrenti durante il follow-up (19% contro il 5% nel gruppo in seguito, p=0,007).
In sostanza, come osservano Ruben Casado-Arroyo e colleghi del Erasmus Hospital di Bruxelles, i pazienti diagnosticati più di recente hanno meno aritmie ventricolari inducibili durante la stimolazione elettrica programmata (EPS) e una minore probabilità di aritmie ricorrenti durante il follow-up clinico. Nei casi più recenti si nota anche una diminuzione dei casi di morte cardiaca improvvisa abortita (SCD) come prima manifestazione della malattia. L’articolo è stato pubblicato sul Journal of American College of Cardiology.
