Colesterolo “cattivo” e infarto: test del DNA aiuta a calcolare il rischio

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L’effetto del colesterolo LDL (il cosiddetto colesterolo “cattivo”) sul rischio di sviluppare un infarto miocardico dipende anche dai geni: questi i risultati di uno studio pubblicato su Circulation (American Heart Association) e realizzato da Allelica, società di software di genomica specializzata nello sviluppo di Punteggio di Rischio Poligenico (polygenic risk score – PRS) per la medicina personalizzata. Grazie al software di analisi PRS sviluppato dalla start-up, i dati hanno mostrato che la combinazione delle informazioni sul rischio genetico del paziente con il suo livello di colesterolo LDL permette di identificare persone a maggior rischio cardiovascolare che sarebbero altrimenti invisibili ai modelli di rischio tradizionali. Queste persone con alto rischio hanno potenzialmente bisogno di un trattamento farmacologico adeguato.

In particolare, lo studio mostra che le persone con livelli medi di colesterolo LDL (130-160 mg/dl) ma con uno score poligenico elevato hanno un rischio equivalente di soffrire di malattie cardiovascolari e infarto rispetto alle persone con ipercolesterolemia (>190 mg/dl) ma con un PRS di valore medio. La ricerca ha inoltre dimostrato che le persone con punteggi poligenici elevati rispetto alle malattie coronariche possono ridurre il rischio di malattia portandolo nella media della popolazione se mantengono livelli ottimali di LDL (<100 mg/dl). Individui invece con score poligenico basso non presentano un aumento del rischio all’aumentare dei livelli di LDL.

“Il rischio di un individuo di avere un infarto o un ictus è determinato dall’interazione di molti elementi, essendo esso multifattoriale e poligenico. Oggi i risultati di questo nuovo score di rischio poligenico (PRS) cardiovascolare apre interessanti prospettive cliniche per i nostri pazienti, dimostrando che il rischio cardiovascolare di un individuo dipende da una correlazione tra colesterolo LDL e rischio genetico”, spiega il prof. Ciro Indolfi, presidente SIC Società Italiana di Cardiologia. “Lo studio, effettuato su più di 400mila individui, ha dimostrato che il rischio di infarto e ictus conferito dal colesterolo ‘cattivo’ (LDL-C) è modificato dal background genetico di un individuo. Questo studio suggerisce che i maggiori benefici dei farmaci che abbassano il C-LDL si otterrebbero negli individui con alti score di rischio poligenico (PRS). Lo studio ha dimostrato che nei pazienti con alto PRS l’aumento del rischio cardiovascolare, a parità di colesterolo LDL, è stato il doppio rispetto al gruppo PRS intermedio.”

Il PRS è in grado inoltre di identificare con precisione quegli individui che nonostante siano indicati come bisognosi di un intervento terapeutico, secondo le linee guida correnti, non sono in realtà ad alto rischio cardiovascolare in base ai loro geni e ai livelli di LDL, e che quindi potrebbero potenzialmente evitare il trattamento. “La definizione del rischio cardiovascolare individuale è oggi uno step fondamentale per le strategie di prevenzione cardiovascolare”, sottolinea il prof. Massimo Volpe, presidente SIPREC Società Italiana per la Prevenzione Cardiovascolare. “Non è sufficiente diagnosticare e trattare i singoli fattori di rischio, come ipertensione arteriosa, dislipidemie, diabete, ma occorre definire il profilo di rischio cardiovascolare totale (RCT) in ogni singolo individuo e mettere al centro di tutte le strategie e interventi di prevenzione la riduzione di questo valore complessivo, non di singoli elementi come il livello di colesterolo LDL.”