Diagnosi precoce, integrazione dei percorsi di diagnosi e cura tra Ospedale e territorio in una logica multidisciplinare, pieno accesso alle innovazioni terapeutiche. Questi i punti del dialogue meeting dal titolo Sostenibilità e Innovazione nella Colangite Biliare Primitiva: Verso un Modello di Presa in Carico Efficiente e Più Vicino al Paziente, organizzato presso Fondazione Sturzo di Roma dall’Italian Health Policy Briefing IHPB. Uno scientific and advocacy network composto dalle Società scientifiche AISF e SIMG, da Associazioni pazienti, mondo accademico e rappresentanti dei Sistemi Sanitari Regionali che ha presentato il primo Manifesto Sociale sulla PBC (primary biliary cholangitis) per evidenziare le principali difficoltà cui urge rispondere per giungere a un modello di presa in carico efficace e rapido per le persone che vivono con la colangite biliare primitiva. “È un periodo di grandi novità per le persone affette da PBC”, dichiara il prof. Pietro Invernizzi, direttore scientifico Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, European Reference Network ERN Rare-Liver Center, ordinario di Gastroenterologia Università di Milano Bicocca e Coordinatore della Commissione Malattie Rare AISF. “Mi occupo di questa malattia da oltre 30 anni e ricordo che per molti anni non ci sono state novità nell’ambito della cura. Poi tante industrie farmaceutiche hanno finalmente deciso di investire nella PBC ed abbiamo iniziato ad avere nuovi farmaci, e sempre più efficaci. Anche la conoscenza della malattia è migliorata e oggi la diagnosi è più tempestiva ed accurata. Importante a questo riguardo è stata l’attività di un’ampia comunità di Epatologi esperti della PBC che recentemente ha anche ricevuto un importante supporto dal programma PNRR finalizzato a strutturare delle reti regionali collegate tra loro in una rete nazionale, con la finalità di migliorare la competenza nella diagnosi e nella gestione anche a livello di Centri epatologici e di medicina generale di primo livello. Ovviamente il lavoro di squadra ci sta permettendo di portare avanti progetti di ricerca di valore sulla malattia.”
COLANGITE BILIARE PRIMITIVA
È una malattia epatica autoimmune, rara e progressiva, che danneggia i piccoli dotti biliari e che se non trattata adeguatamente può causare danni al fegato che possono portare a fibrosi e cirrosi epatica o, nella fase terminale della malattia, alla necessità di trapianto di fegato, e morte. La patologia si manifesta prevalentemente tra i 45 e i 65 anni e 9 pazienti su 10 sono donne. In Italia, la prevalenza della PBC è stimata in 27,9 casi per 100mila abitanti, con un’incidenza annuale di 5,31 casi ogni 100mila abitanti.
DIAGNOSI
La diagnosi di PBC viene effettuata attraverso test biochimici, sierologici e talvolta istologici, spesso in assenza di sintomi specifici. La prognosi della malattia sta migliorando grazie a diagnosi più precoci e ad un inizio del trattamento più tempestivo, sebbene tale riscontro non sia presente egualmente su tutto il territorio nazionale. Tuttavia, le complicanze legate alla diagnosi tardiva, in pazienti nei quali la patologia è già evoluta verso la cirrosi, sono associate a una prognosi sfavorevole e ad una ridotta aspettativa di vita. I sintomi più comuni comprendono fatigue e prurito, che possono interessare fino all’80% dei pazienti: sono sintomi all’apparenza aspecifici ma, se sottovalutati, possono diventare gravemente debilitanti, con un impatto negativo sulla qualità di vita delle persone affette da questa patologia.
TERAPIE
Attualmente, le terapie disponibili per il trattamento della PBC mirano a rallentare la progressione della malattia. Oggi l’acido ursodesossicolico UDCA è l’unico farmaco rimborsato per il trattamento in prima linea e per quel 20% di pazienti che non risponde in modo adeguato è disponibile elafibranor come terapia di seconda linea. “[Occorre] una presa in carico che non solo faciliti la precoce identificazione dei pazienti – dichiara il prof. Edoardo Giovanni Giannini, ordinario di Gastroenterologia presso l’Università di Genova, Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Clinica Gastroenterologica dell’IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova, componente della Commissione Malattie Rare AISF – ma che sia anche concepita nella logica di garantire un accesso alle cure che sia adeguato alla condizione del malato, attraverso una collaborazione tra Medico di Medicina Generale e Specialisti operanti in Strutture di riferimento, prevedendo una gradualità di presa in carico che includa cure di prima linea e cure di seconda linea.”
