Cheratocono, la malattia rara più frequente dell’occhio

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“Le malattie si definiscono rare quando la loro prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Europa quest’ultima è fissata allo 0,05% della popolazione, ossia 5 casi su 10mila persone. Le malattie rare che colpiscono l’apparato oculare sono circa il 7-9% di tutte le malattie rare. Tra queste, la più frequente è il cheratocono, una patologia della cornea che colpisce molti giovani e giovanissimi e che, se diagnosticata precocemente, può essere trattata con il cross linking del collagene corneale con il mantenimento di una buona acuità visiva”. Così si esprime l’Associazione italiana dei Medici Oculisti, in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare. “Oltre che da fattori genetici, il cheratocono può essere causato, in soggetti predisposti, anche da cattive abitudini come lo strofinamento degli occhi.”

Ci sono poi la retinite pigmentosa (1/4.000), molto invalidante e difficilmente trattabile fino ad oggi; il retinoblastoma (1/18.000), il tumore maligno pediatrico più frequente; la malattia di Stargardt (1/10.000) e la distrofia vitelliforme di Best (incidenza variabile) che colpiscono la retina. Inoltre, si possono verificare numerose distrofie corneali anche congenite, l’atrofia ottica di Leber (1/15.000-50.000); il coloboma congenito del nervo ottico o della coroide e l’aniridia, ovvero l’assenza congenita in entrambi gli occhi dell’iride.

La Rete nazionale dedicata alle malattie rare prevista dal decreto 279/2001 è costituita da presidi accreditati, cioè ospedali e centri appositamente individuati dalle Regioni attraverso atti normativi e abilitati all’assistenza in regime di esenzione delle persone affette da malattie rare, partendo dalla diagnosi fino al trattamento, in Italia sono numerosi i centri di riferimento diffusi sul territorio nazionale.

“Il Decreto ministeriale ha istituto inoltre, presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), il Registro nazionale delle Malattie Rare (RNMR che ha l’obiettivo di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare. Da Marzo 2017 è attiva anche una rete di riferimento europea denominata ERN-EYE”, ricorda AIMO. “L’Associazione Italiana Medici Oculisti è da sempre in prima linea per promuovere e diffondere l’impegno degli oculisti italiani in tema di malattie rare oculari, ha organizzato periodicamente giornate di screening per la diagnosi precoce di queste patologie, ha partecipato alla redazione in collaborazione con AIChe (Associazione Italiana Cheratoconici) di un opuscolo informativo per i pazienti affetti da cheratocono e ha creato una pagina Facebook dove i pazienti affetti possono rivolgere domande sulla loro patologia agli oculisti di AIMO.”