Celiachia: 400mila i pazienti non ancora diagnosticati. I consigli di AIC per una diagnosi precoce

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È sempre più difficile individuare la celiachia, malattia cronica, autoimmune e sistemica che in Italia conta oltre 200mila pazienti ma per la quale si stima che almeno altre 400mila siano in attesa di una diagnosi. Spesso, i pazienti non ancora diagnosticati soffrono per problemi non immediatamente riconducibili alla patologia e possono trascorrere anni prima di sapere di essere celiaci, esponendosi a gravi complicanze. Esiste poi una forma peculiare e distinta di malattia celiaca: si tratta della dermatite erpetiforme, una dermatite cronica, pruriginosa, polimorfa, indotta dal glutine, frequentemente non diagnosticata per anni nel paziente. Questo determina un ritardo nell’adozione dell’unica terapia oggi nota per questa patologia, ossia della dieta priva di glutine, con conseguente peggioramento dell’interessamento intestinale e un aumentato rischio di complicanze potenzialmente mortali.

Con l’obiettivo di fornire ai medici specialisti e ai medici di medicina generale e pediatri uno strumento di buona pratica clinica, universale e basato sull’evidenza per la diagnosi e in particolare la diagnosi precoce della celiachia e della Dermatite Erpetiforme, il Board Scientifico dell’Associazione Italiana Celiachia mette a disposizione 2 pubblicazioni, coinvolgendo esperti autorevoli del settore, Celiachia e Test Genetico HLA e Celiachia e Dermatite Erpetiforme, entrambe consultabili e scaricabili gratuitamente al link https://www.celiachia.it/pubblicazione/.

“Dalla Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia, sappiamo che negli ultimi anni le diagnosi di celiachia crescono a tasso ridotto: dal +35% del 2009 al +3,4% del 2020, troppo poco per una malattia che circa 400mila pazienti non sanno ancora di avere”, dichiara Giuseppe Di Fabio, presidente Associazione Italiana Celiachia. “È quanto mai fondamentale diffondere i contenuti di queste 2 nuove pubblicazioni alla comunità medico scientifica, rendendo al tempo stesso consapevole l’opinione pubblica. Per questo abbiamo lavorato a un programma che possa fare arrivare le preziose informazioni contenute nelle raccomandazioni ai medici di medicina generale e agli specialisti, coinvolgendo le comunità scientifiche di riferimento per arrivare ai medici specialisti attraverso i loro canali di comunicazione e aggiornamento.”

I contenuti delle raccomandazioni per il clinico sul test genetico HLA per la Malattia Celiaca rappresentano un importante supporto nel dirimere situazioni cliniche complesse per confermare o escludere la diagnosi di celiachia e in particolare, come sottolinea Marco Silano, coordinatore del Board Scientifico AIC: “Le raccomandazioni, affidate al dott. Mauro Congia – Clinica Pediatrica e Malattie Rare, Università degli Studi di Cagliari – suggeriscono di effettuare il test genetico in determinate situazioni cliniche e in diversi gruppi a rischio riducendo così l’uso indiscriminato del test e consentendo allo stesso tempo di escludere dallo screening a lungo termine gli individui negativi per DQ2 e DQ8”, spiega. “Inoltre, la pubblicazione cerca di mettere in evidenza che quei pazienti con rischio genetico HLA particolarmente elevato sono anche più a rischio per patologie autoimmuni associate come il diabete mellito insulino-dipendente.”

La seconda pubblicazione riguarda invece la dermatite erpetiforme, il cui ritardo nella diagnosi sembra favorire l’associazione con altre patologie autoimmuni (tireopatie, diabete, vitiligine, alopecia areata, lupus eritematoso, etc.). La dermatite erpetiforme viene spesso confusa con patologie cutanee molto più frequenti come la dermatite atopica, la scabbia, altre patologie bollose autoimmuni come la dermatite ad IgA lineari. “Un’importante novità contenuta all’interno di questa pubblicazione, a cura della dott.ssa Marzia Caproni – Direttore Struttura Organizzativa Semplice Malattie Rare, Dermatologiche e Immunopatologia Cutanea, Centro di Riferimento Regionale Toscano per la Dermatite Erpetiforme – riguarda i criteri di diagnosi rappresentati dalle manifestazioni cutanee compatibili e dalla positività della immunofluorescenza diretta, portando dunque l’attenzione su una diagnosi interamente cutanea”, spiega Silano. “È importante – commenta Caproni – diffondere queste linee guida per sensibilizzare e indirizzare i pazienti ai centri di competenza in grado di diagnosticare le dermatiti pruriginose che non rispondono ai comuni trattamenti migliorando così la performance di diagnosi.”