Sindrome da microdelezione 5q14.3. Nicoletta ricerca casi analoghi a quello del...

La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una malattia estremamente rara: talmente rara che i casi totali noti in Italia sarebbero appena 14. Trovare quindi...

Allarme neonatologi: “Diminuisce donazione di latte umano”

La pandemia da Covid-19 ha causato una forte riduzione della donazione di latte umano, fondamentale per la crescita di neonati prematuri e di quelli...

Epilessia e gravidanza: “Diventare mamma non è rischioso”

Per le donne con epilessia, diventare mamme è un po’ più complesso. Un tasso di infertilità forse lievemente superiore alla media (ma su questo...

Screening neonatale contro l’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o...

Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi

Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...

Riapertura punti nascita in Emilia-Romagna. Le critiche delle società scientifiche

“Le Società Scientifiche dell’area perinatologica esprimono perplessità e preoccupazione sulla decisione del Presidente Stefano Bonaccini di riaprire i punti nascita chiusi nel 2017, annunciata...

Atrofia muscolare spinale: singola iniezione corregge difetto genetico

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone l’innovatività....

Bergamo, l’ASST regala l’home visiting alle neo mamme

Nella giornata per eccellenza dedicata alle donne, il Dipartimento Materno Infantile dell’ASST Bergamo Ovest, l’UOC di Ostetricia-Ginecologia, e l’UOC Consultori Familiari, lanciano il servizio...

Speranze di cura per il rachitismo ipofosfatemico ereditario

Ritardo di crescita, gambe arcuate o gravissimo valgismo del ginocchio, problemi di dentizione, saldatura precoce delle ossa craniche fino a entesopatia. Sono i segnali...

Giornata delle malattie rare a Verona, le iniziative di Aismme

Lettura di favole per i bimbi, racconti di “storie rare” e un incontro per formare i genitori al prelievo a domicilio: in tempo di...

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Variante Omicron: in Italia confermati 9 positivi

Continua a essere monitorata la diffusione della variante Omicron, ultimo ceppo di coronavirus sequenziato per la prima volta in Sudafrica. Sempre più casi vengono...

Molnupiravir inibisce la replicazione di SARS-CoV-2, creando una “catastrofe di errori virali”

Molnupiravir è un farmaco in sviluppo clinico orale di un potente analogo ribonucleosidico che inibisce la replicazione di SARS-CoV-2, l’agente causale di COVID-19, che...

Covid e salute respiratoria

L’esperienza del COVID-19 ha rinnovato l’interesse da parte dell’opinione pubblica per il valore della salute respiratoria. Analogamente, ha ribadito l’importanza dello sviluppo clinico e...

+16.632 contagi e +75 decessi

Sono +16.632 i nuovi casi di contagio da COVID-19 accertati nelle ultime 24 ore in Italia; 636.592 i test processati. Lo riporta il Bollettino...

“L’immunità naturale dopo Covid-19 da Beta e Delta non protegge dalla reinfezione della variante...

L’immunità naturale che si acquisisce guarendo dal Covid-19 trasmesso dalle altre varianti non protegge dall’infezione della variante Omicron. È quanto sostiene uno studio Sudafricano...