Anche alfa-mannosidosi, malattia rara, ha una terapia

L’Alfa-Mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidosi, enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi. La Commissione Europea ha...

Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD)

La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è il termine che indica una patologia causata da una rara e grave infezione batterica. Un...

La giornata delle malattie rare

Istituita nel 2008 per volontà di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease – organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60...

Atrofia muscolare spinale: buoni i risultatati con Nusinersen

Il New England Journal of Medicine (NEJM) ha pubblicato i risultati definitivi del trattamento con nusinersen dei soggetti con atrofia muscolare spinale (SMA) a...

Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia

La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...

Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...

Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica

Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...

Emofilia. Nuovo farmaco migliora gestione del dolore e qualità di vita

In occasione del XVI Convegno Triennale dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) in programma in questi giorni, gli specialisti si aggiorneranno su ricerca e clinica...

Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...

“Come a Casa”, progetto Telethon per aiutare le famiglie con malattie...

Si tratta di un programma di sostegno e assistenza per tutte quelle famiglie con bambini affetti da patologie genetiche rare che da tutto il...

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La fase acuta di emergenza sanitaria sembra finalmente alle spalle, ma la coda lunga di 3 mesi di isolamento domestico, distanziamento sociale, lavoro da...

Medici specializzandi lombardi: essenziali nell’emergenza COVID, ma esclusi dal bonus economico

I ginecologi italiani esprimono solidarietà e pieno sostegno ai medici specializzandi della Lombardia che, nonostante l’impegno profuso e il lavoro svolto nei reparti e...

Amiloidosi cardiaca, una malattia rara dell’adulto

Sono circa 2milioni i malati rari nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, e ogni anno si contano 19mila nuove diagnosi. Nella maggior...

Estate. Come proteggere la pelle da sole e punture

Il primo pericolo a cui possiamo esporre la nostra pelle è la scottatura solare che è da considerare come una vera e propria ustione;...