Atrofia muscolare spinale: buoni i risultatati con Nusinersen

Il New England Journal of Medicine (NEJM) ha pubblicato i risultati definitivi del trattamento con nusinersen dei soggetti con atrofia muscolare spinale (SMA) a...

Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia

La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...

Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...

Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica

Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...

Emofilia. Nuovo farmaco migliora gestione del dolore e qualità di vita

In occasione del XVI Convegno Triennale dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) in programma in questi giorni, gli specialisti si aggiorneranno su ricerca e clinica...

Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...

“Come a Casa”, progetto Telethon per aiutare le famiglie con malattie...

Si tratta di un programma di sostegno e assistenza per tutte quelle famiglie con bambini affetti da patologie genetiche rare che da tutto il...

Emofilia: la preoccupazione maggiore è la comparsa di inibitori

In Italia l’emofilia colpisce circa 5mila pazienti (4.879), di cui 4mila di tipo A e quasi mille (859) di tipo B, rappresentando insieme circa...

La Malattia di Gaucher. L’intervento del prof. Leonhard Heinz a Genova

La Malattia di Gaucher, descritta da Philippe Gaucher nel 1882, rappresenta una rara patologia metabolica ereditaria dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida...

Artrite reumatoide. L’impegno delle associazioni

Si è recentemente svolto a Milano l’incontro “Artrite Reumatoide: una Malattia dai Mille Volti. Dalla Gestione della Cronicità alla Lotta alla Forma Precoce e...

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In questi giorni di emergenza sanitaria nazionale e globale, sono troppi gli interrogativi che ognuno di noi ancora si pone quotidianamente. Molti sottolineano infatti...

Coronavirus in Lombardia. Per ritirare i farmaci basta un codice

Da oggi, in questo periodo di urgenza, la copia cartacea della ricetta dematerializzata – ovviamente e come sempre su prescrizione del medico – si...

Coronavirus: in UCBM Roma attivata la task force prevenzione Covid-19

L’Università Campus Bio-Medico di Roma ha istituito una Task Force per gestire, in virtù del principio di massima precauzione, il fenomeno Coronavirus allo scopo...

Coronavirus: il viaggio dei test

L’Istituto Superiore di Sanità è incaricato di confermare l’eventuale positività dei test diagnostici e di screening condotti dai laboratori sul territorio. Nel momento in...