Il ruolo della mutazione del gene FMR1 nella sindrome dell’X-fragile

La sindrome dell’X-fragile (o di Martin-Bell) è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria dopo la sindrome di Down ed è la principale...

Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS). Disponibile nuova terapia

Dal 15 marzo è disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la FCS, Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD). È...

Atrofia muscolare spinale: singola iniezione corregge difetto genetico

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone l’innovatività....

Lavoratrici caregiver di persone con disabilità e malattie rare a rischio...

Essere un caregiver familiare oggi è decisamente drammatico, specie se si è donne: madri, mogli, sorelle di persone con disabilità, in molti casi di...

Dadone: “Fare attenzione alle persone affette dalle malattie rare”

“Sono contenta di vedere così tanti parlamentari sensibili alla tematica delle malattie rare, questa è la dimostrazione che c’è un interesse trasversale verso una...

Speranze di cura per il rachitismo ipofosfatemico ereditario

Ritardo di crescita, gambe arcuate o gravissimo valgismo del ginocchio, problemi di dentizione, saldatura precoce delle ossa craniche fino a entesopatia. Sono i segnali...

Giornata delle malattie rare a Verona, le iniziative di Aismme

Lettura di favole per i bimbi, racconti di “storie rare” e un incontro per formare i genitori al prelievo a domicilio: in tempo di...

Appello Famiglie SMA: “La terapia genica sia accessibile anche per i...

Appello dell’associazione pazienti Famiglie SMA per chiedere ad Aifa di ampliare i criteri di inclusione per non creare discriminazioni e rendere la terapia disponibile...

Disposizioni Coronavirus, tutte le novità dedicate a malati rari, disabili e...

Nel susseguirsi di Decreti Legge e DPCM legati alla pandemia, per le persone con malattie rare, quelle con disabilità e i loro caregiver non...

Covid-19. In aumento casi di sindrome simil Kawasaki

Febbre elevata associata ad almeno una tra le altre spie dell’infiammazione multisistemica, ovvero occhi arrossati, macchie sulla pelle simili a quelle del morbillo, e...

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Gli effetti benefici della caffeina sul melanoma. Studio sperimentale

Uno studio sperimentale ha indagato gli effetti della caffeina sulle cellule del melanoma. In particolare, i ricercatori – dopo aver identificato i geni potenzialmente...

Valanghe e soccorso in alta montagna. Il ruolo dell’anestesista-rianimatore

Come precisa lo stesso Soccorso Alpino, le possibilità di sopravvivere dopo essere stati travolti da una valanga sono molto elevate se l’intervento di soccorso...

Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica

I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita:...

Burnout professionale. Ecco come gli anestesisti hanno vissuto il periodo pandemico

La pressione quotidiana nel periodo pandemico; il lavoro, spesso nascosto; il confronto quotidiano con la sofferenza e lo stress professionale: il burnout degli anestesisti-rianimatori...

Farmaci oltre la pandemia. Da SIFO un progetto di Home Delivery

Durante la pandemia, per proteggere dal rischio di contagio gli anziani e le persone più fragili si è sviluppato il modello di consegna dei...