Malattie Rare

È un giovane uomo il primo paziente ad aver ricevuto la terapia genica per l’emofilia A grave. L’infusione è avvenuta a inizio aprile al...

Febbre, profonda stanchezza e debolezza, sudorazione notturna abbondante, forte prurito, dolori alle ossa e dimagrimento. Sono i sintomi principali della mielofibrosi, rara malattia cronica...

L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o...

Dopo l’editing genetico, vale a dire la modifica mirata della sequenza di Dna di un gene, arriva quello epigenetico, che potrebbe consentire di modulare...

Si tratta di un programma di sostegno e assistenza per tutte quelle famiglie con bambini affetti da patologie genetiche rare che da tutto il...

Si chiama trimetilaminuria, TMAU o sindrome da odore di pesce: si tratta di una malattia metabolica dovuta all’incapacità del nostro corpo di produrre un...

Sono circa 100mila i pazienti nel mondo, di cui 9mila in Italia. La leucemia mieloide cronica, rara forma di tumore del sangue, è responsabile...

Non sono “no-vax”, ma non possono fare il vaccino. In questa categoria ricadono diverse persone: chi ha avuto un problema di salute tra la...

L’emofilia acquisita è un raro disturbo emorragico nel quale pazienti con geni per il fattore VIII normali sviluppano autoanticorpi inibitori nei confronti del fattore...

Il 19 ottobre 2022 si celebra la IV Giornata Internazionale della Malattia di Niemann-Pick, istituita dall’International Niemann-Pick Disease Alliance nel 2019 con l’obiettivo di...