Telefono Verde Malattie Rare: “Quasi 10mila contatti nel periodo pandemico”. Chi...
In quasi 14 anni di attività, il Telefono Verde Malattie Rare TVMR ha ricevuto oltre 36.600 telefonate, rispondendo a più di 60mila quesiti. Oltre...
Tiopronina: farmaco salvavita consegnato dal Farmaceutico Militare di Firenze al domicilio...
La cistinuria è una malattia rara ereditaria dovuta a mutazioni dei geni SLC3A1 (2p21) e SLC7A9 (19q13.11). Entrambi i geni, presenti nei tubuli renali...
Home Therapy, un diritto a macchia di leopardo
“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato 2 volte al...
Terapia genica al Policlinico Umberto I per una rarissima malattia. Primo...
A marzo la storia di un bimbo affetto da una malattia ultra rara, ossia il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC),...
Covid-19 “assorbe” tutto il Plaquenil. A rischio terapie per lupus, artrite...
È partita la corsa all’accaparramento del Plaquenil, farmaco a base di idrossiclorochina, un potente antireumatico solitamente utilizzato per malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide, la...
Epilessie rare. “Il 40% ha una diagnosi genetica e una gestione...
Quasi 5 persone su 10mila nella popolazione generale sono affette da epilessie associate a malattie rare. Si tratta di epilessie la cui gestione è...
Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica
I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita:...
Terapia genica efficace contro grave sindrome emorragica
La terapia genica si conferma cura efficace per la sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue....
Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica
La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...
Lombardia. “SMA inserita nello screening neonatale per le malattie metaboliche ereditarie”
Da oggi la Lombardia inserisce fra gli screening neonatali per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie anche l’atrofia muscolare spinale. La conferma arriva...
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Pediatri e Neonatologi: “Protezione da virus respiratrio sinceziale RSV sia offerta a tutti i...
“In relazione alle notizie apparse questa mattina su alcuni organi di stampa, che fanno riferimento a una nota dell’Istituto Superiore di Sanità relativa alla...
La Mela di AISM. “2milioni di mele per la ricerca sulla sclerosi multipla e...
Nata nel 1994, l’iniziativa La Mela di AISM, promossa dall’Associazione Italiana Sclerosi Multipla, ha raccolto oltre 61milioni di euro, sostenendo la ricerca e i...
“Il diabete aumenta il rischio di infarto del miocardio e malattia renale cronica, ma...
Le persone con diabete hanno un rischio 2-3 volte maggiore di infarto del miocardio e 2-5 volte maggiore di scompenso cardiaco, rispetto alla popolazione...
Winners Cup 2024. “300 giovani pazienti oncologici celebrano forza positiva dello Sport”
FC Internazionale Milano in campo per la V edizione della Winners Cup, torneo di calcio dedicato ai pazienti adolescenti dei reparti di Oncologia Pediatrica,...
Ottobre 2024, XLIV Mese della Prevenzione Dentale. “In Italia il 70% dei ragazzi presenta...
Ancora oggi, la carie dentale rappresenta la forma più diffusa di malattia del cavo orale, colpendo 486milioni di bambini nel mondo; nel nostro Paese,...