Settimana mondiale delle immunodeficienze primitive
Sono ben sei milioni i pazienti stimati nel mondo, ma neanche il 30% sa di soffrire di una delle oltre 250 forme di immunodeficienze...
Risdiplam per il trattamento a domicilio delle tipologie più diffuse di...
L’AIFA ha approvato l’immissione in commercio e rimborsabilità di risdiplam, soluzione innovativa per il trattamento a domicilio di pazienti con SMA studiata su un...
Fibrosi Cistica. Ema autorizza Kaftrio® in combinazione con ivacaftor nei bambini...
L’Agenzia Europea dei Medicinali Ema ha autorizzato l’immissione in commercio di Kaftrio® (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) in combinazione con ivacaftor. La richiesta riguarda...
In età pediatrica, diagnosi di celiachia senza biopsia
Secondo uno studio tedesco, recentemente pubblicato sulla rivista Gastroenterology, in alcuni pazienti pediatrici è possibile diagnosticare la celiachia senza ricorrere alla biopsia intestinale, grazie...
Edema della cute, mucose e organi interni, ovvero l’angioedema ereditario
L’angioedema ereditario è una malattia rara caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni che in alcuni casi...
Vitiligine, una malattia “ghettizzante” ma non contagiosa. Le novità terapeutiche
Rara, ma estremamente visibile; non contagiosa, eppure “ghettizzante”. La vitiligine è una malattia autoimmune che colpisce la pelle, provocando l’insorgere di macchie più chiare...
Psoriasi pustolosa generalizzata (GPP). Una rara e grave patologia che in...
Dolore fisico, eruzioni cutanee, senso di isolamento e incertezza, minaccia costante per la propria vita. Sono i 5 aspetti che caratterizzano il vissuto delle...
Il percorso assistenziale dell’insufficienza intestinale cronica benigna e la sindrome dell’intestino...
L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) è una grave patologia causata dalla riduzione della funzione intestinale sotto il minimo necessario per l’assorbimento di macronutrienti, tale...
Disposizioni Coronavirus, tutte le novità dedicate a malati rari, disabili e...
Nel susseguirsi di Decreti Legge e DPCM legati alla pandemia, per le persone con malattie rare, quelle con disabilità e i loro caregiver non...
Lipodistrofie, le malattie in cui manca il grasso
Sono un gruppo di disturbi eterogenei in cui manca il grasso corporeo in varie zone e vario grado ma che portano anche a malattie...