Alfa-mannosidosi. Diagnosi precoce e trattamento tempestivo per la gestione della malattia

Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una...

Screening neonatale in Toscana e Lazio: 15 diagnosi precoci di SMA

Oltre 92mila neonati nel Lazio e in Toscana sono stati sottoposti a screening e 15 bambini sono stati identificati con diagnosi di atrofia muscolare...

Epilessia e disagio sociale. Focus su assistenza e cura

Oggi in Italia l’epilessia colpisce circa 500mila persone (l’80% sono adulti) con un costo diretto e indiretto di 1,8miliardi di euro. Secondo i dati...

Giornata Mondiale Amiloidosi, malattie rare “ma non troppo”

Compromettono la funzionalità di diversi organi vitali, come reni, cuore, apparato gastrointestinale, fegato cute, nervi, occhi: le amiloidosi sono un gruppo di malattie causate...

Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica

I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita:...

Miastenia grave. Qualità di vita dei pazienti e ruolo dei caregiver

È trascorso esattamente un anno dal lancio di MyRealWorldMG, l’app ideata per le persone affette da miastenia grave. Gratuita e disponibile su smartphone con...

AISLA celebra la Giornata Nazionale della Sclerosi Laterale Amiotrofica

“Un contributo versato con gusto”. AISLA, Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica, annuncia così la Giornata Nazionale SLA, giunta alla sua XIV edizione. Sabato 18...

Fenilchetonuria: la sostituzione proteica può essere assunta come una caramella

Per chi vive con la fenilchetonuria (PKU), rispettare una dieta rigida e assumere la corretta dose di aminoacidi essenziali 3 volte al giorno non...

Fibrosi Cistica. “La terapia corre su 2 binari paralleli”

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Associazione per l’Atassia Telangiectasia, rara malattia multisistemica

Questa Associazione si è costituita per la ricerca, la prevenzione e la terapia dell’Atassia Telangiectasia (AT), una malattia genetica rara dell‘infanzia che causa progressiva...

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