Talassemia, patologia che la pandemia ha spesso fatto trascurare

Mai come quest’anno la Giornata Mondiale della Talassemia – celebrata ieri, 08 maggio – ha rappresentato un’importante occasione per sensibilizzare le istituzioni nazionali e...

Screening neonatale contro l’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o...

Kaftrio® con ivafactor nel trattamento della fibrosi cisitica

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 80mila persone in tutto il mondo, di cui 6mila in Italia, riducendone le...

La Toscana a fianco della salute articolare degli emofilici

Prendersi cura della salute articolare e promuoverne il benessere grazie a nuovi servizi per i pazienti, momenti di formazione con i più importanti specialisti...

Studio del genoma e terapie di precisione

Si è concluso il censimento, relativo all’ultimo dato annuale disponibile, dei pazienti affetti da Sindromi Mielodisplastiche (MDS) all’interno del quale sono state identificate persone,...

Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi

Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...

Negato l’assegno di accompagnamento a epilettica multiresistente. I consigli di Rosa...

Il neurologo aveva certificato la sua necessità di assistenza continuativa, ma la commissione medica INPS sostiene che in casa sia al sicuro e le...

1 solo fegato per salvare 2 persone: trapianto “domino” al Policlinico...

Gianluca ha una rara malattia genetica che lo costringe, a soli 27 anni, ad un trapianto di fegato. Eppure il suo stesso fegato in...

In 8 casi su 10, dolore osseo utile nella diagnosi di...

Oltre 5mila italiani, con una leggera prevalenza di uomini rispetto alle donne, scoprono ogni anno di esserne colpiti da mieloma multiplo. Il mese di...

Giornata mondiale delle lipodistrofie. Le “parziali” ancora senza l’esenzione

Il 31 marzo si celebra la giornata mondiale delle lipodistrofie, un’ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni,...

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Gli effetti benefici della caffeina sul melanoma. Studio sperimentale

Uno studio sperimentale ha indagato gli effetti della caffeina sulle cellule del melanoma. In particolare, i ricercatori – dopo aver identificato i geni potenzialmente...

Valanghe e soccorso in alta montagna. Il ruolo dell’anestesista-rianimatore

Come precisa lo stesso Soccorso Alpino, le possibilità di sopravvivere dopo essere stati travolti da una valanga sono molto elevate se l’intervento di soccorso...

Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica

I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita:...

Burnout professionale. Ecco come gli anestesisti hanno vissuto il periodo pandemico

La pressione quotidiana nel periodo pandemico; il lavoro, spesso nascosto; il confronto quotidiano con la sofferenza e lo stress professionale: il burnout degli anestesisti-rianimatori...

Farmaci oltre la pandemia. Da SIFO un progetto di Home Delivery

Durante la pandemia, per proteggere dal rischio di contagio gli anziani e le persone più fragili si è sviluppato il modello di consegna dei...