Kaftrio® con ivafactor nel trattamento della fibrosi cisitica

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 80mila persone in tutto il mondo, di cui 6mila in Italia, riducendone le...

La Toscana a fianco della salute articolare degli emofilici

Prendersi cura della salute articolare e promuoverne il benessere grazie a nuovi servizi per i pazienti, momenti di formazione con i più importanti specialisti...

Studio del genoma e terapie di precisione

Si è concluso il censimento, relativo all’ultimo dato annuale disponibile, dei pazienti affetti da Sindromi Mielodisplastiche (MDS) all’interno del quale sono state identificate persone,...

Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi

Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...

Negato l’assegno di accompagnamento a epilettica multiresistente. I consigli di Rosa...

Il neurologo aveva certificato la sua necessità di assistenza continuativa, ma la commissione medica INPS sostiene che in casa sia al sicuro e le...

1 solo fegato per salvare 2 persone: trapianto “domino” al Policlinico...

Gianluca ha una rara malattia genetica che lo costringe, a soli 27 anni, ad un trapianto di fegato. Eppure il suo stesso fegato in...

In 8 casi su 10, dolore osseo utile nella diagnosi di...

Oltre 5mila italiani, con una leggera prevalenza di uomini rispetto alle donne, scoprono ogni anno di esserne colpiti da mieloma multiplo. Il mese di...

Giornata mondiale delle lipodistrofie. Le “parziali” ancora senza l’esenzione

Il 31 marzo si celebra la giornata mondiale delle lipodistrofie, un’ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni,...

Il ruolo della mutazione del gene FMR1 nella sindrome dell’X-fragile

La sindrome dell’X-fragile (o di Martin-Bell) è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria dopo la sindrome di Down ed è la principale...

Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS). Disponibile nuova terapia

Dal 15 marzo è disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la FCS, Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD). È...

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Si è conclusa il 19 settembre Ripartenza Sicura, iniziativa della Regione Piemonte che dava la possibilità agli studenti dai 6 ai 19 anni, al...

Sclerosi Multipla (SM) e vaccino anti-COVID-19: alcuni farmaci riducono anticorpi specifici

Nei pazienti con sclerosi multipla (SM) sottoposti alla doppia dose di vaccino anti-COVID-19, alcuni farmaci riducono gli anticorpi specifici. Lo dimostra per la prima...

“Con il covid, il primo obiettivo è la salute; poi la sicurezza finanziaria”

Uno studio sponsorizzato da GSK sulla percezione della vaccinazione e sul suo ruolo nella salute e nel benessere ha mostrato come gli atteggiamenti siano...

La Clinica Urologica del Policlinico San Martino di Genova compie 50 anni e celebra...

La Clinica Urologica del Policlinico San Martino compie 50 anni e celebra il proprio fondatore, prof. Luciano Giuliani, scomparso nel 1994. E lo fa...

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Il 21 settembre si è celebrata la giornata mondiale dell’Alzheimer, malattia studiata da anni anche presso l’IRCCS Centro S. Giovanni di Dio - Fatebenefratelli...