Beta-Talassemia. Uno sguardo sulla vita delle persone che ne soffrono

Una malattia genetica del sangue classificata come rara, ma molto diffusa nell’area del Mediterraneo e in particolare in Italia, dove si stima ci siano...

Neuropatie disimmuni: Italia al top per diagnosi

Buone notizie sul fronte delle neuropatie disimmuni, un gruppo di malattie neurologiche rare che coinvolgono il sistema nervoso periferico con conseguenze talvolta gravi. Oggi, l’86% dei pazienti risponde bene...

Porfirie: quando a far paura è la luce del sole

Le porfirie sono un gruppo di patologie metaboliche ereditarie, rare e poco conosciute, legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell’eme....

Rash cutaneo, artriti e problemi neurologici: la malattia di Lyme

La malattia di Lyme è causata da un gruppo specifico di batteri trasmessi all’uomo tramite puntura di una zecca infetta. La malattia determina vari...

Quando gli anticorpi aggrediscono il fegato

Le malattie autoimmuni sono circa un centinaio, a seconda dell’organo colpito. Hanno in comune un comportamento anomalo del sistema immunitario che, per ragioni ad...

Home Therapy, un diritto a macchia di leopardo

“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato 2 volte al...

Farmaci orfani in aumento

È in crescita il settore dei farmaci orfani: nel 2017, sono state ben 10 le nuove terapie per le malattie rare su 73 farmaci autorizzati in...

Cellule staminali del sangue: terapia genica svela albero genealogico

Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l’intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe...

Lipodistrofia, la malattia che provoca la perdita di grasso corporeo

La lipodistrofia comprende un’ampia varietà di malattie rare accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente...

La distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...

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Dopo 6 mesi di trattamento la terapia genetica con LentiGlobin nell’anemia falciforme produce emoglobina anti falcemica pari al 40% o più di emoglobina totale....

Lichen scleroatrofico e fimosi

Il lichen sclero-atrofico è una malattia infiammatoria cronica con probabile origine autoimmune, a esito cicatriziale, nel senso che i tessuti diventano atrofici, perdendo elasticità;...

Camici fucsia in ospedale per rallegrare i bambini

Divise fucsia per le infermiere della pediatria dell’ospedale di San Vito al Tagliamento. È una delle misure adottate quest’anno, grazie al contributo di Euro&Promos,...

Contro l’emofilia arriva la prima terapia genica

Possono servire anche 3 infusioni alla settimana per tutta la vita per trattare una forma grave di emofilia che è una malattia genetica e...

Abbronzatura artificiale e rischio melanomi

Gli elevati livelli di raggi UV dei lettini abbronzanti vengono assorbiti dalle cellule cutanee, e portano a danni a carico del DNA. Questo danno...