Emofilia: la preoccupazione maggiore è la comparsa di inibitori
In Italia l’emofilia colpisce circa 5mila pazienti (4.879), di cui 4mila di tipo A e quasi mille (859) di tipo B, rappresentando insieme circa...
La Malattia di Gaucher. L’intervento del prof. Leonhard Heinz a Genova
La Malattia di Gaucher, descritta da Philippe Gaucher nel 1882, rappresenta una rara patologia metabolica ereditaria dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida...
Artrite reumatoide. L’impegno delle associazioni
Si è recentemente svolto a Milano l’incontro “Artrite Reumatoide: una Malattia dai Mille Volti. Dalla Gestione della Cronicità alla Lotta alla Forma Precoce e...
Contro l’autismo da pesticidi utile l’acido folico
Secondo uno studio dell’Università della California pubblicato da Environmental Health Perspectives, l’uso dell’acido folico in gravidanza diminuisce il rischio che il nascituro sviluppi una...
Una terapia sperimentale rallenta la progressione dell’Amiloidosi hATTR
Presto, per le circa 50.000 persone in tutto il mondo affette da amiloidosi ereditaria da accumulo di transtiretina (hATTR), potrebbe aprirsi un nuovo scenario:...
In età pediatrica, diagnosi di celiachia senza biopsia
Secondo uno studio tedesco, recentemente pubblicato sulla rivista Gastroenterology, in alcuni pazienti pediatrici è possibile diagnosticare la celiachia senza ricorrere alla biopsia intestinale, grazie...
Segni e sintomi della spondilite anchilosante
La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica, invalidante e progressiva, appartenente al gruppo delle spondiloartriti sieronegative. In Italia la prevalenza della spondilite anchilosante...
Software di riconoscimento facciale aiuta a diagnosticare malattie genetiche rare
Un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute ha impiegato con successo un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una rara condizione...
Nuovo farmaco contro l’atrofia muscolare spinale (SMA)
Studi sperimentali di Fase 2 e 3, presentati nel corso del congresso “Cure SMA 2017” a Orlando, hanno confermato l’efficacia clinica di nusinersen nei...
Amiloidosi. Presto due nuovi farmaci potrebbero evitare il trapianto di fegato
Immaginate, per assurdo, di mangiare un piatto di plastica. Probabilmente riuscireste a non sentirvi male e a eliminarlo come se fosse commestibile. Ma se...