Avviata al NeMO di Milano terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale...
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da una progressiva morte dei motoneuroni – le cellule del sistema nervoso delle...
Emergenza Covid-19 e malati rari: il 52% ha difficoltà per visite...
L’epidemia di COVID-19, oltre ad aver messo sotto pressione i reparti di terapia intensiva di molti ospedali italiani, ha avuto qualche ripercussione anche su...
Settimana mondiale delle immunodeficienze primitive
Sono ben sei milioni i pazienti stimati nel mondo, ma neanche il 30% sa di soffrire di una delle oltre 250 forme di immunodeficienze...
Giornata Mondiale Emofilia, a Roma un incontro con le Associazioni
In occasione delle celebrazioni per la XV Giornata Mondiale dell’Emofilia, la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) organizza lunedì 15 aprile presso la Sala delle...
Fibrosi cistica. OK dell’Ema per lumacaftor/ivacaftor (Orkambi®) nei pazienti di 1-2...
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano CHMP dell’Agenzia Europea per i Medicinali ha espresso un parere positivo per l’estensione d’indicazione di lumacaftor/ivacaftor...
Cellule staminali del sangue: terapia genica svela albero genealogico
Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l’intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe...
3 pazienti con la sindrome di Crigler-Najjar curate a Bergamo con...
All’Ospedale di Bergamo per la prima volta al mondo sono state trattate con successo con la terapia genica 3 pazienti affette dalla sindrome di...
Nuovi farmaci per la terapia dell’anemia falciforme
La Commissione Europea ha approvato Adakveo® (crizanlizumab) per la prevenzione delle crisi vaso-occlusive ricorrenti (VOC) o “crisi dolorose” nei pazienti con anemia falciforme a...
Operato a 3 mesi per una rara malattia al pancreas da...
Una rara malattia genetica del pancreas che affligge 1 bambino su 50mila con importanti conseguenze sullo sviluppo neuromotorio. È l’iperinsulinismo congenito, condizione con cui...
Sindrome da microdelezione 5q14.3. Nicoletta ricerca casi analoghi a quello del...
La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una malattia estremamente rara: talmente rara che i casi totali noti in Italia sarebbero appena 14. Trovare quindi...
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Nuove ipotesi sull’origine dell’acufene
La percezione di un ronzio fastidioso alle orecchie, definita acufene, quasi sempre diviene debilitante. Oltre al fastidio di tali fischi persistenti o altri suoni...
Liguria. “Potenziata la rete delle cefalee allo scopo di migliorare l’intero percorso assistenziale”
Secondo i dati dell’Oms, si stima che nel nostro Paese soffra di cefalee il 12% della popolazione adulta, con un’incidenza 3 volte superiore nelle...
Sorveglianza RespiVirNet. “Rhinovirus dominano le sindromi simil-influenzali dell’ultima settimana”
Aumenta l’incidenza delle sindromi simil-influenzali in Italia, che nell’ultima settimana si attesta a 10,7 casi per mille assistiti (rispetto a 9,3 dello scorso bollettino),...
Adele Khodr (Unicef): “La Striscia di Gaza è il luogo più pericoloso al mondo...
“La Striscia di Gaza è il luogo più pericoloso al mondo per essere un bambino”, dichiara Adele Khodr, direttrice regionale dell’Unicef per il Medio...
“È sempre necessario operare il varicocele?”
DOMANDA
“Mio figlio di 22 anni ha il varicocele. L’esame del liquido seminale ha evidenziato 15milioni di spermatozoi, 95% di forme alterate, 12% di movimenti....