La distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...

Software di riconoscimento facciale aiuta a diagnosticare malattie genetiche rare

Un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute ha impiegato con successo un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una rara condizione...

In aumento il numero degli emofilici in Italia

Arriva la nuova fotografia degli emofilici in Italia, con la diffusione in anteprima dei dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite 2015 dell’Istituto Superiore...

Neuropatie disimmuni: Italia al top per diagnosi

Buone notizie sul fronte delle neuropatie disimmuni, un gruppo di malattie neurologiche rare che coinvolgono il sistema nervoso periferico con conseguenze talvolta gravi. Oggi, l’86% dei pazienti risponde bene...

Teduglutide, il farmaco che allunga l’intestino in sperimentazione al Gaslini di...

Sarà sperimentato all’Ospedale Gaslini di Genova il farmaco che allunga l’intestino ed è indicato per il trattamento dei bambini che soffrono della sindrome dell’intestino...

Terapia genica efficace contro grave sindrome emorragica

La terapia genica si conferma cura efficace per la sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue....

Sordocecità: depositata proposta di legge per riconoscimento disabilità specifica

È stata depositata a Montecitorio la proposta di legge di modifica della legge 24 giugno 2010 n. 107 per il riconoscimento dei diritti alle...

Emofilia. Nuovo farmaco migliora gestione del dolore e qualità di vita

In occasione del XVI Convegno Triennale dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) in programma in questi giorni, gli specialisti si aggiorneranno su ricerca e clinica...

Ipertensione polmonare, una malattia “orfana” di diagnosi

Ipertensione Polmonare, una buona notizia per i pazienti: finalmente si inizia a parlare della malattia. Può sembrare poca cosa ma è un grande passo...

Acidosi tubulare renale distale (dRTA)

Una malattia rarissima dei tubuli renali, ereditaria e cronica, difficile da riconoscere e da diagnosticare che in Italia affligge circa 5 persone su 1milione....

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Nel nostro Paese si stimano 390.700 nuove diagnosi di tumore nel 2022 (fonte: I Numeri del Cancro in Italia 2022); erano 376mila nel 2020....

Daridorexant, nuova terapia dell’insonnia cronica

Un problema silenzioso, spesso considerato un semplice sintomo nonostante il significativo impatto sulla vita quotidiana, personale, sociale e lavorativa di chi ne soffre e...

Cancro, “la prevenzione della salute passa anche dalla bocca”

Sono 390.700 le nuove diagnosi di cancro stimate nel 2022, con un aumento di 14.100 casi in 2 anni. Numeri elevati, che rendono sempre...

Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite: “Facciamo luce sul cuore”

Si celebra martedì 14 febbraio 2023 la Giornata Mondiale di Sensibilizzazione sulle Cardiopatie Congenite, malformazioni del cuore già presenti nel bambino alla nascita. Le...