Atassia di Friedreich: avviato studio clinico con farmaco anti-AIDS

L’atassia di Friedreich è una malattia genetica autosomica recessiva, caratterizzata dalla degenerazione progressiva del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del...

Software di riconoscimento facciale aiuta a diagnosticare malattie genetiche rare

Un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute ha impiegato con successo un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una rara condizione...

Teduglutide, il farmaco che allunga l’intestino in sperimentazione al Gaslini di...

Sarà sperimentato all’Ospedale Gaslini di Genova il farmaco che allunga l’intestino ed è indicato per il trattamento dei bambini che soffrono della sindrome dell’intestino...

Neuropatie disimmuni: Italia al top per diagnosi

Buone notizie sul fronte delle neuropatie disimmuni, un gruppo di malattie neurologiche rare che coinvolgono il sistema nervoso periferico con conseguenze talvolta gravi. Oggi, l’86% dei pazienti risponde bene...

La distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...

Terapia genica efficace contro grave sindrome emorragica

La terapia genica si conferma cura efficace per la sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue....

Sordocecità: depositata proposta di legge per riconoscimento disabilità specifica

È stata depositata a Montecitorio la proposta di legge di modifica della legge 24 giugno 2010 n. 107 per il riconoscimento dei diritti alle...

Emofilia. Nuovo farmaco migliora gestione del dolore e qualità di vita

In occasione del XVI Convegno Triennale dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) in programma in questi giorni, gli specialisti si aggiorneranno su ricerca e clinica...

Ipertensione polmonare, una malattia “orfana” di diagnosi

Ipertensione Polmonare, una buona notizia per i pazienti: finalmente si inizia a parlare della malattia. Può sembrare poca cosa ma è un grande passo...

Acidosi tubulare renale distale (dRTA)

Una malattia rarissima dei tubuli renali, ereditaria e cronica, difficile da riconoscere e da diagnosticare che in Italia affligge circa 5 persone su 1milione....

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“Incendi boschivi. Danno ecosistema, dissesto e mancato assorbimento di CO2. Ogni anno 1 ettaro...

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