3 pazienti con la sindrome di Crigler-Najjar curate a Bergamo con...

All’Ospedale di Bergamo per la prima volta al mondo sono state trattate con successo con la terapia genica 3 pazienti affette dalla sindrome di...

Distrofie muscolari e miopatie: nasce il primo Registro Italiano

Nasce grazie al contributo di Fondazione Telethon e Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) il Registro Italiano per pazienti con distrofie muscolari e...

28 giugno, World PKU Day

Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...

In Italia rimborsabili anche altri farmaci per la fibrosi cistica

Vertex Pharmaceuticals Incorporated ha annunciato di aver sottoscritto un nuovo accordo con AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, per la rimborsabilità di tutti i suoi...

Sindrome da microdelezione 5q14.3. Nicoletta ricerca casi analoghi a quello del...

La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una malattia estremamente rara: talmente rara che i casi totali noti in Italia sarebbero appena 14. Trovare quindi...

Scoperto il gene che regola l’interferone beta, molecola che ci difende...

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica hanno scoperto un nuovo meccanismo di regolazione delle risposte immunitarie, con importanti implicazioni nella...

Sindrome di Sanfilippo, si cerca la cura genetica. Studio Telethon

Guardare la sindrome di Sanfilippo sotto una nuova lente, per immaginare nuove strategie terapeutiche per questa grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso...

Gravidanza e sclerosi multipla: necessarie équipe multidisciplinari

Il 30 maggio ricorre la Giornata Mondiale della Sclerosi Multipla, malattia infiammatoria cronica e progressiva del sistema nervoso centrale che colpisce soprattutto il genere...

Malattie rare e COVID-19: dati migliorano, ma ancora criticità per accesso...

Il censimento condotto da UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare per fotografare l’andamento della campagna vaccinale in Italia ha evidenziato elementi di positività, anche...

Edema della cute, mucose e organi interni, ovvero l’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia rara caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni che in alcuni casi...

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Gli effetti benefici della caffeina sul melanoma. Studio sperimentale

Uno studio sperimentale ha indagato gli effetti della caffeina sulle cellule del melanoma. In particolare, i ricercatori – dopo aver identificato i geni potenzialmente...

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Come precisa lo stesso Soccorso Alpino, le possibilità di sopravvivere dopo essere stati travolti da una valanga sono molto elevate se l’intervento di soccorso...

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I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita:...

Burnout professionale. Ecco come gli anestesisti hanno vissuto il periodo pandemico

La pressione quotidiana nel periodo pandemico; il lavoro, spesso nascosto; il confronto quotidiano con la sofferenza e lo stress professionale: il burnout degli anestesisti-rianimatori...

Farmaci oltre la pandemia. Da SIFO un progetto di Home Delivery

Durante la pandemia, per proteggere dal rischio di contagio gli anziani e le persone più fragili si è sviluppato il modello di consegna dei...