28 giugno, World PKU Day

Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...

In Italia rimborsabili anche altri farmaci per la fibrosi cistica

Vertex Pharmaceuticals Incorporated ha annunciato di aver sottoscritto un nuovo accordo con AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, per la rimborsabilità di tutti i suoi...

Sindrome da microdelezione 5q14.3. Nicoletta ricerca casi analoghi a quello del...

La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una malattia estremamente rara: talmente rara che i casi totali noti in Italia sarebbero appena 14. Trovare quindi...

Scoperto il gene che regola l’interferone beta, molecola che ci difende...

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica hanno scoperto un nuovo meccanismo di regolazione delle risposte immunitarie, con importanti implicazioni nella...

Sindrome di Sanfilippo, si cerca la cura genetica. Studio Telethon

Guardare la sindrome di Sanfilippo sotto una nuova lente, per immaginare nuove strategie terapeutiche per questa grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso...

Gravidanza e sclerosi multipla: necessarie équipe multidisciplinari

Il 30 maggio ricorre la Giornata Mondiale della Sclerosi Multipla, malattia infiammatoria cronica e progressiva del sistema nervoso centrale che colpisce soprattutto il genere...

Malattie rare e COVID-19: dati migliorano, ma ancora criticità per accesso...

Il censimento condotto da UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare per fotografare l’andamento della campagna vaccinale in Italia ha evidenziato elementi di positività, anche...

Edema della cute, mucose e organi interni, ovvero l’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia rara caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni che in alcuni casi...

Talassemia, patologia che la pandemia ha spesso fatto trascurare

Mai come quest’anno la Giornata Mondiale della Talassemia – celebrata ieri, 08 maggio – ha rappresentato un’importante occasione per sensibilizzare le istituzioni nazionali e...

Screening neonatale contro l’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o...

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Monitoraggio Covid nelle scuole del Piemonte: 4 focolai e 74 classi in quarantena

Si è conclusa il 19 settembre Ripartenza Sicura, iniziativa della Regione Piemonte che dava la possibilità agli studenti dai 6 ai 19 anni, al...

Sclerosi Multipla (SM) e vaccino anti-COVID-19: alcuni farmaci riducono anticorpi specifici

Nei pazienti con sclerosi multipla (SM) sottoposti alla doppia dose di vaccino anti-COVID-19, alcuni farmaci riducono gli anticorpi specifici. Lo dimostra per la prima...

“Con il covid, il primo obiettivo è la salute; poi la sicurezza finanziaria”

Uno studio sponsorizzato da GSK sulla percezione della vaccinazione e sul suo ruolo nella salute e nel benessere ha mostrato come gli atteggiamenti siano...

La Clinica Urologica del Policlinico San Martino di Genova compie 50 anni e celebra...

La Clinica Urologica del Policlinico San Martino compie 50 anni e celebra il proprio fondatore, prof. Luciano Giuliani, scomparso nel 1994. E lo fa...

Alzheimer. Nuove tecnologie per la riabilitazione cognitiva

Il 21 settembre si è celebrata la giornata mondiale dell’Alzheimer, malattia studiata da anni anche presso l’IRCCS Centro S. Giovanni di Dio - Fatebenefratelli...