Studio del genoma e terapie di precisione

Si è concluso il censimento, relativo all’ultimo dato annuale disponibile, dei pazienti affetti da Sindromi Mielodisplastiche (MDS) all’interno del quale sono state identificate persone,...

Malattie rare da accumulo lisosomiale e l’odissea della diagnosi

Ereditarie, progressive, meno rare di quanto dicano i numeri, con un ritardo nella diagnosi mediamente di 10-14 anni, tanto che l’iter diagnostico si trasforma...

Negato l’assegno di accompagnamento a epilettica multiresistente. I consigli di Rosa...

Il neurologo aveva certificato la sua necessità di assistenza continuativa, ma la commissione medica INPS sostiene che in casa sia al sicuro e le...

1 solo fegato per salvare 2 persone: trapianto “domino” al Policlinico...

Gianluca ha una rara malattia genetica che lo costringe, a soli 27 anni, ad un trapianto di fegato. Eppure il suo stesso fegato in...

In 8 casi su 10, dolore osseo utile nella diagnosi di...

Oltre 5mila italiani, con una leggera prevalenza di uomini rispetto alle donne, scoprono ogni anno di esserne colpiti da mieloma multiplo. Il mese di...

Giornata mondiale delle lipodistrofie. Le “parziali” ancora senza l’esenzione

Il 31 marzo si celebra la giornata mondiale delle lipodistrofie, un’ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni,...

Il ruolo della mutazione del gene FMR1 nella sindrome dell’X-fragile

La sindrome dell’X-fragile (o di Martin-Bell) è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria dopo la sindrome di Down ed è la principale...

Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS). Disponibile nuova terapia

Dal 15 marzo è disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la FCS, Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD). È...

Atrofia muscolare spinale: singola iniezione corregge difetto genetico

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone l’innovatività....

Lavoratrici caregiver di persone con disabilità e malattie rare a rischio...

Essere un caregiver familiare oggi è decisamente drammatico, specie se si è donne: madri, mogli, sorelle di persone con disabilità, in molti casi di...

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Gran Bretagna, aumentano del 79% i contagi della variante Delta (B.1.617)

Adam Finn, professore e membro del Comitato congiunto per la vaccinazione e l’immunizzazione e consulente del Governo, dichiara che la “variante Delta, vale a...

Mascherine Sì, mascherine No

Per il momento, le mascherine vanno utilizzate, anche all’aperto. In settimana il Cts prima e il Ministero della Salute poi, comunicheranno “modalità e termini...

La Regione Liguria inizia la campagna contro la cimice asiatica

Regione Liguria risponde alla massiccia diffusione sul territorio della Cimice Asiatica con l’adesione al Piano Nazionale di Lotta, che prevede il contenimento biologico dell’insetto...

Conservare la memoria con la stimolazione magnetica. Studio a Brescia

L’IRCCS Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli di Brescia, sotto la responsabilità della dott.ssa Michela Pievani, attiva NEST4AD, uno studio di stimolazione non-invasiva per...

Associazione Luca Coscioni: “Referendum eutanasia sia legale”. L’appello di Daniela

Iniziata la raccolta firme (500mila entro il 30 settembre, ndr) per il Referendum sull’Eutanasia Legale promosso dall’Associazione Luca Coscioni per chiedere libertà di scelta...