La giornata delle malattie rare

Istituita nel 2008 per volontà di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease – organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60...

Atrofia muscolare spinale: buoni i risultatati con Nusinersen

Il New England Journal of Medicine (NEJM) ha pubblicato i risultati definitivi del trattamento con nusinersen dei soggetti con atrofia muscolare spinale (SMA) a...

Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia

La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...

Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...

Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica

Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...

Emofilia. Nuovo farmaco migliora gestione del dolore e qualità di vita

In occasione del XVI Convegno Triennale dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) in programma in questi giorni, gli specialisti si aggiorneranno su ricerca e clinica...

Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...

“Come a Casa”, progetto Telethon per aiutare le famiglie con malattie...

Si tratta di un programma di sostegno e assistenza per tutte quelle famiglie con bambini affetti da patologie genetiche rare che da tutto il...

Emofilia: la preoccupazione maggiore è la comparsa di inibitori

In Italia l’emofilia colpisce circa 5mila pazienti (4.879), di cui 4mila di tipo A e quasi mille (859) di tipo B, rappresentando insieme circa...

La Malattia di Gaucher. L’intervento del prof. Leonhard Heinz a Genova

La Malattia di Gaucher, descritta da Philippe Gaucher nel 1882, rappresenta una rara patologia metabolica ereditaria dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida...

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“Ho la fimosi dalla nascita mi devo operare?”

DOMANDA “Ho 34 anni e non riesco a scoprire il glande in erezione. Esiste una cura medica o bisogna operarsi? Il disturbo credo di averlo...

Preoccupa la diffusione di Centaurus in India e altri 20 Paesi

In India c’è una sottovariante Omicron BA.2.75, soprannominata Centaurus, che sta rapidamente crescendo, destando non poche preoccupazioni in ambito scientifico. A lanciare l’allarme sono...

Unicef: “In Argentina più di 1milione di bambini e adolescenti saltano 1 pasto per...

Secondo una nuova indagine presentata dall’Unicef, oltre 1milione di bambini e adolescenti in Argentina ha saltato 1 pasto – colazione, pranzo, merenda o cena...

Cancro. Vaccino aiuta sistema immunitario contro tumore del colon

Nuovo passo della ricerca contro il tumore del colon. Si tratta di un vaccino “anti-cancro” che sfruttando un virus come cavallo di Troia è...

Nuovo virus rilevato in Cina. Si chiama Langya virus (LayV)

Si chiama Langya virus (LayV), del genere henipavirus, ed è stato identificato nei tamponi faringei grazie all'analisi metagenomica e poi all'isolamento del patogeno. Ad...