Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova

Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata...

Anche alfa-mannosidosi, malattia rara, ha una terapia

L’Alfa-Mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidosi, enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi. La Commissione Europea ha...

Malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD)

La malattia polmonare da micobatteri non tubercolari (NTM-LD) è il termine che indica una patologia causata da una rara e grave infezione batterica. Un...

La giornata delle malattie rare

Istituita nel 2008 per volontà di EURORDIS, European Organisation for Rare Disease – organizzazione europea che raggruppa oltre 700 organizzazioni di malati di 60...

Atrofia muscolare spinale: buoni i risultatati con Nusinersen

Il New England Journal of Medicine (NEJM) ha pubblicato i risultati definitivi del trattamento con nusinersen dei soggetti con atrofia muscolare spinale (SMA) a...

Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia

La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...

Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...

Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica

Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...

Emofilia. Nuovo farmaco migliora gestione del dolore e qualità di vita

In occasione del XVI Convegno Triennale dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) in programma in questi giorni, gli specialisti si aggiorneranno su ricerca e clinica...

Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...

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Approvata da Aifa la rimborsabilità di Apalutamide, farmaco antitumorale in compresse inibitore del recettore degli androgeni, sviluppato da Janssen. Già rimborsato nel carcinoma prostatico...

Approvato trastuzumab deruxtecan per il trattamento del tumore al seno metastatico

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano CHMP dell’Agenzia Europea per i Medicinali ha raccomandato in UE l’approvazione di trastuzumab deruxtecan come monoterapia...

Il Covid riprende forza, e a pagare sono spesso anche gli operatori sanitari. Giuliano:...

SARS-CoV-2 non molla la presa. Sono +71.947 i nuovi casi odierni, con gli attualmente positivi accertati che tornano a superare quota 1milione (1.009.943); ricoveri...

Rifiuti Roma, Magi: “Situazione da monitorare, caldo perdurante non aiuta”

“Certamente stiamo monitorando la situazione dei rifiuti a Roma, come abbiamo sempre fatto anche in passato. Al momento possiamo dire che la situazione è...

Censis: “Il 90% degli anziani non autosufficienti è accudito da familiari; mezzo milione i...

In questo senso, in Italia, un sistema di prossimità e comunitario a supporto degli anziani non autosufficienti esiste già e lo si può rafforzare....