Home Therapy, un diritto a macchia di leopardo

“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato 2 volte al...

Farmaci orfani in aumento

È in crescita il settore dei farmaci orfani: nel 2017, sono state ben 10 le nuove terapie per le malattie rare su 73 farmaci autorizzati in...

Cellule staminali del sangue: terapia genica svela albero genealogico

Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l’intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe...

Lipodistrofia, la malattia che provoca la perdita di grasso corporeo

La lipodistrofia comprende un’ampia varietà di malattie rare accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente...

La distrofia muscolare di Duchenne

La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...

Teduglutide, il farmaco che allunga l’intestino in sperimentazione al Gaslini di...

Sarà sperimentato all’Ospedale Gaslini di Genova il farmaco che allunga l’intestino ed è indicato per il trattamento dei bambini che soffrono della sindrome dell’intestino...

AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale

Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...

Lipodistrofie, le malattie in cui manca il grasso

Sono un gruppo di disturbi eterogenei in cui manca il grasso corporeo in varie zone e vario grado ma che portano anche a malattie...

La Malattia di Huntington

L’Huntington è una patologia del cervello d’origine genetica determinata dalla perdita progressiva di cellule nervose. Anche se sono state descritte forme giovanili, la malattia...

Ipertensione polmonare, una malattia “orfana” di diagnosi

Ipertensione Polmonare, una buona notizia per i pazienti: finalmente si inizia a parlare della malattia. Può sembrare poca cosa ma è un grande passo...

Ultimi Articoli

Covid-19. Test italiano dirà il livello di protezione e quando vaccinarsi di nuovo

Non tutti beneficiano allo stesso modo della vaccinazione anti-Covid-19. In alcune persone la risposta immunitaria contro il virus SARS-CoV-2 è più forte e duratura...

Epatite C. In Lombardia, 478 persone positive su 52.224 testate

Dal 1° giugno 2022 è attivo in Lombardia lo screening opportunistico per la prevenzione delle malattie da HCV. Ogni paziente nato tra il 1969...

T1D Index, il primo indice globale del diabete tipo 1

Juvenile Diabetes Research Foundation, organizzazione che promuove e sostiene a livello globale la ricerca sul diabete di tipo 1, annuncia il Type 1 Diabetes...

Stent a palloncino per la riparazione endovascolare dell’aneurisma con tecnica chimney (ChEVAR)

Lo stent a palloncino coperto espandibile, indicato per la riparazione endovascolare dell’aneurisma con tecnica chimney (ChEVAR), ha recentemente ottenuto il marchio CE per Radiant™,...

Nasce AGORA, Access to Gene therapies fOr RAre disease, per difendere anche le terapie...

Prosegue l’impegno per contrastare la tendenza sempre più forte da parte delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche a disinvestire nell’ambito delle malattie rare per ragioni...