1 solo fegato per salvare 2 persone: trapianto “domino” al Policlinico...
Gianluca ha una rara malattia genetica che lo costringe, a soli 27 anni, ad un trapianto di fegato. Eppure il suo stesso fegato in...
In 8 casi su 10, dolore osseo utile nella diagnosi di...
Oltre 5mila italiani, con una leggera prevalenza di uomini rispetto alle donne, scoprono ogni anno di esserne colpiti da mieloma multiplo. Il mese di...
Giornata mondiale delle lipodistrofie. Le “parziali” ancora senza l’esenzione
Il 31 marzo si celebra la giornata mondiale delle lipodistrofie, un’ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni,...
Il ruolo della mutazione del gene FMR1 nella sindrome dell’X-fragile
La sindrome dell’X-fragile (o di Martin-Bell) è la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria dopo la sindrome di Down ed è la principale...
Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS). Disponibile nuova terapia
Dal 15 marzo è disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la FCS, Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD). È...
Atrofia muscolare spinale: singola iniezione corregge difetto genetico
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone l’innovatività....
Lavoratrici caregiver di persone con disabilità e malattie rare a rischio...
Essere un caregiver familiare oggi è decisamente drammatico, specie se si è donne: madri, mogli, sorelle di persone con disabilità, in molti casi di...
Dadone: “Fare attenzione alle persone affette dalle malattie rare”
“Sono contenta di vedere così tanti parlamentari sensibili alla tematica delle malattie rare, questa è la dimostrazione che c’è un interesse trasversale verso una...
Speranze di cura per il rachitismo ipofosfatemico ereditario
Ritardo di crescita, gambe arcuate o gravissimo valgismo del ginocchio, problemi di dentizione, saldatura precoce delle ossa craniche fino a entesopatia. Sono i segnali...
Giornata delle malattie rare a Verona, le iniziative di Aismme
Lettura di favole per i bimbi, racconti di “storie rare” e un incontro per formare i genitori al prelievo a domicilio: in tempo di...
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Malattie renali, SIN: “Terapie innovative e tecnologia rivoluzionano la vita dei pazienti”
Con l’Entusiasmo delle Origini, Verso Nuovi Orizzonti. Questo il titolo del LXIV congresso della Società Italiana di Nefrologia, in programma a Torino dal 04...
Sclerodermia. “Sabato 30 settembre 2023 controlli gratuiti all’Ospedale di Bergamo”
In occasione della Giornata del Ciclamino 2023 – appuntamento promosso dal Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia GILS – l’ASST Papa Giovanni XXIII...
Liguria. “Al via la campagna di vaccinazione anti-Covid-19. Iniziano RSA e residenze protette; poi...
Parte oggi, venerdì 29 settembre 2023, la campagna in Liguria per la vaccinazione anti-Covid-19: ospiti e operatori sanitari delle strutture per lungodegenti (RSA e...
Diabete tipo 2. “Entro 2 anni dalla diagnosi, glifozine SGLT2-i cancella ‘memoria metabolica’ e...
L’utilizzo tempestivo delle glifozine (SGLT2-i) entro 2 anni dalla diagnosi di diabete tipo 2, migliora il compenso glicemico e inibisce il fenomeno della memoria...
Insufficienza cardiaca. Rimborsabilità per vericiguat
L’Aifa ha ammesso alla rimborsabilità vericiguat, nuovo farmaco per il trattamento dell’insufficienza cardiaca sintomatica cronica, in pazienti adulti con ridotta frazione di eiezione, stabilizzati...