La Partita del Cuore a Torino: Nazionale Cantanti contro Campioni per...

Il prossimo 27 maggio, all’Allianz Stadium di Torino, si rivivrà l’atmosfera magica della Partita del Cuore, il più importante evento italiano di sport, spettacolo e solidarietà,...

Beta-Talassemia. Uno sguardo sulla vita delle persone che ne soffrono

Una malattia genetica del sangue classificata come rara, ma molto diffusa nell’area del Mediterraneo e in particolare in Italia, dove si stima ci siano...

Neuropatie disimmuni: Italia al top per diagnosi

Buone notizie sul fronte delle neuropatie disimmuni, un gruppo di malattie neurologiche rare che coinvolgono il sistema nervoso periferico con conseguenze talvolta gravi. Oggi, l’86% dei pazienti risponde bene...

Porfirie: quando a far paura è la luce del sole

Le porfirie sono un gruppo di patologie metaboliche ereditarie, rare e poco conosciute, legate a un deficit di uno dei diversi enzimi nella catena metabolica dell’eme....

Rash cutaneo, artriti e problemi neurologici: la malattia di Lyme

La malattia di Lyme è causata da un gruppo specifico di batteri trasmessi all’uomo tramite puntura di una zecca infetta. La malattia determina vari...

Quando gli anticorpi aggrediscono il fegato

Le malattie autoimmuni sono circa un centinaio, a seconda dell’organo colpito. Hanno in comune un comportamento anomalo del sistema immunitario che, per ragioni ad...

Home Therapy, un diritto a macchia di leopardo

“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato 2 volte al...

Farmaci orfani in aumento

È in crescita il settore dei farmaci orfani: nel 2017, sono state ben 10 le nuove terapie per le malattie rare su 73 farmaci autorizzati in...

Cellule staminali del sangue: terapia genica svela albero genealogico

Bastano poche settimane, a seguito di un trapianto di midollo, perché l’intero tessuto sanguigno, comprensivo di un sistema immunitario funzionante, si rigeneri. Comprendere come avviene questo processo permetterebbe...

Lipodistrofia, la malattia che provoca la perdita di grasso corporeo

La lipodistrofia comprende un’ampia varietà di malattie rare accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente...

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“Mio figlio ha il varicocele. Devo farlo operare?”

DOMANDA “Sono una mamma di un ragazzo di 21 anni. Dopo aver scoperto che ha un varicocele, solo a sn, ha eseguito anche l’esame del...

Bormio, 100 ragazzi accusano malori a 2mila metri. Esclusa la legionella

Febbre alta, tosse e vomito. Questi i sintomi che hanno colpito un centinaio di ragazzi provenienti da un oratorio di Brescia in vacanza a...