Talassemia, patologia che la pandemia ha spesso fatto trascurare
Mai come quest’anno la Giornata Mondiale della Talassemia – celebrata ieri, 08 maggio – ha rappresentato un’importante occasione per sensibilizzare le istituzioni nazionali e...
Home Therapy, un diritto a macchia di leopardo
“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato 2 volte al...
Amiloidosi. “Attenti ad ascoltare il cuore”
Il cuore ricorda, conserva le emozioni e le sfide di una vita ma può accumulare anche sostanze nocive, sostanze come l’amiloide. E se di...
Settimana mondiale delle immunodeficienze primitive
Sono ben sei milioni i pazienti stimati nel mondo, ma neanche il 30% sa di soffrire di una delle oltre 250 forme di immunodeficienze...
Dal DNA “spazzatura” possibile terapia per malattie mitocondriali e Parkinson
Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule che producono l’energia...
Cura per una sola paziente al mondo. Il commento di Francesca...
Come emerso sul New England Journal of Medicine, e ripreso con grande attenzione dai media italiani, un gruppo di scienziati americani ha creato una...
Cheratocono, la malattia rara più frequente dell’occhio
“Le malattie si definiscono rare quando la loro prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia...
Arriva in Italia il farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne
Da qualche giorno è in commercio in Italia Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso...
Fibrosi cistica. Kaftrio anche per i bambini tra 6 e 11...
Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano CHMP dell’EMA ha espresso parere positivo per l’estensione d’indicazione di KAFTRIO® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor) in regime di associazione...
Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica
I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita:...
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Salgono a 6 i casi di persone infettate di vaiolo delle scimmie in Italia
Sono 6 i casi accertati di vaiolo delle scimmie in Italia. Dopo un quinto caso comunicato dall’Istituto Spallanzani, una ulteriore conferma di positività arriva...
Insonnia, patologia delle 24 ore
Circa 790milioni di persone colpite nel mondo, oltre 12milioni in Italia: sono i soggetti che soffrono di insonnia, la cosiddetta “patologia della notte e...
Sintomizziamoci, campagna AISM per il dialogo tra persone con sclerosi multipla e neurologi
Sintomizziamoci, sintonizzare pazienti e medici sui sintomi SM, è la campagna di sensibilizzazione e informazione, patrocinata dall’Associazione Italiana Sclerosi Multipla AISM, ideata per “sintonizzare...
Torna il Tour della Salute: prevenzione e benessere in 12 tappe
Prevenzione, benessere e attività motoria sono i concetti chiave della nuova edizione del Tour della Salute, che nei fine settimana compresi tra l’11 giugno...
+29.875 contagi e +95 decessi
Sono +29.875 i nuovi casi di contagio da COVID-19 accertati nelle ultime 24 ore in Italia; 269.971 i test processati. Lo riporta il Bollettino...