Malattie rare, ma non troppo

Esperti scienziati hanno parlato di Ipofosfatasia, della Malattia di Gaucher e dell’Ipoparatiroidismo nel corso di un Convegno organizzato nei giorni scorsi a Firenze illustrando...

Malattia di Huntington e nuove terapie

Biomarcatori per il monitoraggio della terapia, modelli terapeutici innovativi e il ruolo dei pazienti all’interno del processo di ricerca: sono tre i messaggi chiave...

La Malattia di Gaucher. L’intervento del prof. Leonhard Heinz a Genova

La Malattia di Gaucher, descritta da Philippe Gaucher nel 1882, rappresenta una rara patologia metabolica ereditaria dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida...

Rash cutaneo, artriti e problemi neurologici: la malattia di Lyme

La malattia di Lyme è causata da un gruppo specifico di batteri trasmessi all’uomo tramite puntura di una zecca infetta. La malattia determina vari...

Nasce l’Alleanza per la Miastenia Gravis

Prima di arrivare alla diagnosi possono passare anni, con pazienti che vengono dapprima etichettati come “depressi” salvo poi scoprire di soffrire di una patologia...

Ecco perché una malattia si dice rara e perché conviene conoscerle

A livello europeo, una patologia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2mila. Le persone con malattie rare possono essere poche...

Malattie rare e screening neonatale

In Italia ogni anno nascono circa cinquecentomila neonati. Secondo le stime, 1 bambino ogni 2581 è affetto da fenilchetonuria o altra forma di iperfenilalaninemia,...

Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH), una rara malattia del sistema immunitario

Si chiama Linfoistiocitosi Emofagocitica (HLH) e in Italia colpisce circa 10 bambini ogni anno, solitamente nei primi 2 anni di vita. Nel mondo, questa...

Malattia di Huntington, in 3 sperimentazioni la speranza di vincerla

La malattia di Huntington conta in Italia circa 6500 pazienti e 40mila persone a rischio di ammalarsi: se pur rara, è la più frequente...

Dalla Timosina nuova terapia per la fibrosi cistica

Nuove prospettive di cura per la Fibrosi Cistica (FC) grazie all’impiego di Tα1, un peptide presente nel timo. La ricerca, condotta da Luigina Romani...

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Covid-19. Test italiano dirà il livello di protezione e quando vaccinarsi di nuovo

Non tutti beneficiano allo stesso modo della vaccinazione anti-Covid-19. In alcune persone la risposta immunitaria contro il virus SARS-CoV-2 è più forte e duratura...

Epatite C. In Lombardia, 478 persone positive su 52.224 testate

Dal 1° giugno 2022 è attivo in Lombardia lo screening opportunistico per la prevenzione delle malattie da HCV. Ogni paziente nato tra il 1969...

T1D Index, il primo indice globale del diabete tipo 1

Juvenile Diabetes Research Foundation, organizzazione che promuove e sostiene a livello globale la ricerca sul diabete di tipo 1, annuncia il Type 1 Diabetes...

Stent a palloncino per la riparazione endovascolare dell’aneurisma con tecnica chimney (ChEVAR)

Lo stent a palloncino coperto espandibile, indicato per la riparazione endovascolare dell’aneurisma con tecnica chimney (ChEVAR), ha recentemente ottenuto il marchio CE per Radiant™,...

Nasce AGORA, Access to Gene therapies fOr RAre disease, per difendere anche le terapie...

Prosegue l’impegno per contrastare la tendenza sempre più forte da parte delle aziende farmaceutiche e biotecnologiche a disinvestire nell’ambito delle malattie rare per ragioni...