Software di riconoscimento facciale aiuta a diagnosticare malattie genetiche rare
Un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute ha impiegato con successo un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una rara condizione...
Lipodistrofia, la malattia che provoca la perdita di grasso corporeo
La lipodistrofia comprende un’ampia varietà di malattie rare accomunate dalla mancanza o perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e un accumulo di grasso laddove non dovrebbe normalmente...
Quando gli anticorpi aggrediscono il fegato
Le malattie autoimmuni sono circa un centinaio, a seconda dell’organo colpito. Hanno in comune un comportamento anomalo del sistema immunitario che, per ragioni ad...
Home Therapy, un diritto a macchia di leopardo
“Ho avuto la diagnosi di malattia di Anderson-Fabry a 11 anni ed ho cominciato la terapia. Per un anno sono andato 2 volte al...
La distrofia muscolare di Duchenne
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...
Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica
Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...
Arriva in Italia il farmaco contro la distrofia muscolare di Duchenne
Da qualche giorno è in commercio in Italia Ataluren (Translarna™), farmaco per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso...
Farmaci orfani in aumento
È in crescita il settore dei farmaci orfani: nel 2017, sono state ben 10 le nuove terapie per le malattie rare su 73 farmaci autorizzati in...
In età pediatrica, diagnosi di celiachia senza biopsia
Secondo uno studio tedesco, recentemente pubblicato sulla rivista Gastroenterology, in alcuni pazienti pediatrici è possibile diagnosticare la celiachia senza ricorrere alla biopsia intestinale, grazie...
Ipertensione polmonare, una malattia “orfana” di diagnosi
Ipertensione Polmonare, una buona notizia per i pazienti: finalmente si inizia a parlare della malattia. Può sembrare poca cosa ma è un grande passo...
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La miocardite è un’infiammazione del cuore che spesso interessa soggetti giovani. In casi lievi, e quindi in assenza di sintomi clinici, si possono avere...
Bloccata la Radioterapia del San Martino di Genova. Interviene la Magistratura
In macchinari della radioterapia del’IST di Genova sono in tilt e i pazienti sono stati trasferiti in pullman a Savona per essere sottoposti a...
Cuore e ricerca scientifica. Premiato il cardiologo Enrico Ammirati
La Società Italiana di Cardiologia ha premiato il cardiologo Enrico Ammirati per la migliore pubblicazione scientifica edita nel periodo 30 Settembre 2018 - 30...
Freddo, alimentazione e cuore non sempre vanno d’accordo. I consigli di Claudio Ferri, presidente...
L’inverno è il periodo dell’anno in cui amiamo restare in casa, la stagione in cui riduciamo l’attività fisica e le buone abitudini, soprattutto quelle...
Porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP). Una malattia pericolosa ma curabile
Rischiare la vita o riportare gravi danni permanenti a pochi giorni dalla comparsa dei sintomi: questo il pericolo per chi si trova a dover...