Segni e sintomi della spondilite anchilosante

La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica, invalidante e progressiva, appartenente al gruppo delle spondiloartriti sieronegative. In Italia la prevalenza della spondilite anchilosante...

Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova

Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata...

Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...

Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...

AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale

Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...

Software di riconoscimento facciale aiuta a diagnosticare malattie genetiche rare

Un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute ha impiegato con successo un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una rara condizione...

In aumento il numero degli emofilici in Italia

Arriva la nuova fotografia degli emofilici in Italia, con la diffusione in anteprima dei dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite 2015 dell’Istituto Superiore...

Terapia genica efficace contro grave sindrome emorragica

La terapia genica si conferma cura efficace per la sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue....

Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia

La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...

Emofilia. Nuovo farmaco migliora gestione del dolore e qualità di vita

In occasione del XVI Convegno Triennale dell’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE) in programma in questi giorni, gli specialisti si aggiorneranno su ricerca e clinica...

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Coronavirus: esclusa l’infezione da laboratorio. In Italia “misure di prevenzione all’avanguardia”

L’Organizzazione Mondiale della Sanità corregge il tiro sulla valutazione dell’infezione cinese e da moderato dichiara “il rischio molto alto in Cina, alto a livello...

Sesso dopo infarto non è controindicato

Dopo un infarto, ictus si può tornare ad avere una normale vita sessuale anche se ovviamente con tempi e modalità diverse, a seconda della...

Il 40% dei genitori non riconosce la depressione dei propri figli

La depressione nei giovani è molto varia e cosi le manifestazioni cliniche. Per questo spesso i genitori sono in difficoltà. In particolare, i segni...

Neurosviluppo nella sindrome di Down. Incontro pubblico a Torino

Neurosviluppo delle condizioni genetiche della sindrome di Down. Se ne parlerà il 30 gennaio a GiovedìScienza a Torino. Protagonista Laura Cancedda, giovane ricercatrice formatasi...

Il coronavirus diventa “più forte” e l’infezione si trasmette “anche durante l’incubazione”

Continua a preoccupare l’infezione iniziata al mercato di Wuhan. “Ci appare che la capacità di diffusione del virus si stia rafforzando. Il periodo di...