Segni e sintomi della spondilite anchilosante
La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica, invalidante e progressiva, appartenente al gruppo delle spondiloartriti sieronegative. In Italia la prevalenza della spondilite anchilosante...
Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica
La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...
Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova
Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata...
Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...
La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...
AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale
Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...
Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia
La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...
Atassia di Friedreich: avviato studio clinico con farmaco anti-AIDS
L’atassia di Friedreich è una malattia genetica autosomica recessiva, caratterizzata dalla degenerazione progressiva del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del...
Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica
Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...
Rash cutaneo, artriti e problemi neurologici: la malattia di Lyme
La malattia di Lyme è causata da un gruppo specifico di batteri trasmessi all’uomo tramite puntura di una zecca infetta. La malattia determina vari...
Anche alfa-mannosidosi, malattia rara, ha una terapia
L’Alfa-Mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidosi, enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi.
La Commissione Europea ha...
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“Tumore della prostata favorito da infiammazione cronica della ghiandola prostatica”
È arrivata una nuova conferma, questa volta più solida scientificamente, sulla relazione tra infiammazione cronica della prostata e sviluppo del cancro alla prostata. È...
Congresso SIRU: “Microplastiche nello sperma umano”
Microplastiche nel Seme Umano. Un’Ulteriore Minaccia per la Specie Umana. Lo studio, attualmente in preprint su Science of the Total Environment, indica secondo gli...
Spiagge Liguria. Protocollo Guida Mare Accessibile 2023 a tutela dei diritti delle persone disabili
La Giunta Regionale – su proposta dell’assessore al Turismo, Augusto Sartori; dell’assessore al Demanio Marittimo, Marco Scajola e dell’assessore alle Politiche Socio-Sanitarie, Giacomo Raul...
“L’acido bempedoico riduce i rischi cardiovascolari ripristinando normali valori di colesterolo ldl”
L’acido bempedoico ridurrebbe significativamente il rischio di eventi cardiovascolari maggiori; l’ottimizzazione delle terapie in associazione potrebbe aiutare più pazienti a raggiungere i target di...
Psicofarmacologia Clinica in Età Evolutiva. II edizione congresso SINPIA-SINPF
Neuropsichiatri infantili, psichiatri e farmacologi, riuniti a Cagliari per la II edizione del Convegno congiunto della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza SINPIA...