Segni e sintomi della spondilite anchilosante
La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica, invalidante e progressiva, appartenente al gruppo delle spondiloartriti sieronegative. In Italia la prevalenza della spondilite anchilosante...
Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica
La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...
Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova
Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata...
Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...
La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...
AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale
Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...
Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia
La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...
Atassia di Friedreich: avviato studio clinico con farmaco anti-AIDS
L’atassia di Friedreich è una malattia genetica autosomica recessiva, caratterizzata dalla degenerazione progressiva del midollo spinale e del cervelletto (il centro di controllo del...
Mucopolisaccaridosi di tipo VI: sperimentata la prima terapia genica
Presso il Dipartimento di Pediatria del Policlinico Federico II, per la prima volta al mondo, un paziente con mucopolisaccaridosi di tipo VI ha ricevuto...
Rash cutaneo, artriti e problemi neurologici: la malattia di Lyme
La malattia di Lyme è causata da un gruppo specifico di batteri trasmessi all’uomo tramite puntura di una zecca infetta. La malattia determina vari...
Anche alfa-mannosidosi, malattia rara, ha una terapia
L’Alfa-Mannossidosi è una patologia genetica rara, causata dall’assenza o dal cattivo funzionamento dell’alfa-mannosidosi, enzima coinvolto nella degradazione di molecole contenenti zuccheri complessi.
La Commissione Europea ha...
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“È sempre necessario operare il varicocele?”
DOMANDA
“Mio figlio di 22 anni ha il varicocele. L’esame del liquido seminale ha evidenziato 15milioni di spermatozoi, 95% di forme alterate, 12% di movimenti....
Voraxaze (glucarpidasi), farmaco per ridurre le concentrazioni tossiche di metotrexato (MTX), ora rimborsabile
Per la gestione del paziente oncologico è ora rimborsabile dal Ssn il farmaco Voraxaze, di Serb S.A.S., gruppo Serb Pharmaceuticals, indicato per ridurre concentrazioni...
Bimekizumab. “Nuova opportunità terapeutica per la spondilite anchilosante.” Studio di fase 2
I pazienti affetti da spondilite anchilosante, nota anche come spondiloartrite assiale radiografica (r-axSpA), trattati con bimekizumab, un inibitore di IL-17A e IL-17F, hanno mostrato...
Campagna Derma Point, Facciamo il Punto sulla Cheratosi Attinica. Il 16 dicembre 2023, screening...
Si presenta con lesioni cutanee piane o in rilievo, ruvide o squamose, di colore rosso, marrone, bianco o rosa, che possono essere facilmente confuse...
Dipendenze. “Anche la Sicilia avrà una propria struttura terapeutico-riabilitativa di doppia diagnosi”
Anche la Sicilia avrà una propria struttura terapeutico-riabilitativa di doppia diagnosi: un percorso di ricovero dedicato a pazienti che presentano, oltre alle diverse dipendenze...