Segni e sintomi della spondilite anchilosante

La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica, invalidante e progressiva, appartenente al gruppo delle spondiloartriti sieronegative. In Italia la prevalenza della spondilite anchilosante...

Malattia dell’uomo di pietra, iniziata cura sperimentale al Gaslini di Genova

Per la malattia dell’uomo di pietra, ovvero fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), è forse iniziata una speranza di vita. All’Ospedale Gaslini di Genova è stata...

Nuova cura per la ceroidolipofuscinosi neuronale, rara malattia genetica

La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (malattia CLN2) è una rarissima malattia genetica. Si manifesta intorno ai due o tre anni, attraverso epilessia e...

Sindrome di Dravet: per la rara malattia epilettica, esenzione e due...

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili: oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. A darne notizia...

AveXis 302, la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale

Entro luglio sarà avviata nel nostro Paese la sperimentazione per la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale (SMA). Si chiama AveXis 302 – questo...

Software di riconoscimento facciale aiuta a diagnosticare malattie genetiche rare

Un gruppo di ricercatori del National Human Genome Research Institute ha impiegato con successo un software di riconoscimento facciale per diagnosticare una rara condizione...

In aumento il numero degli emofilici in Italia

Arriva la nuova fotografia degli emofilici in Italia, con la diffusione in anteprima dei dati del Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite 2015 dell’Istituto Superiore...

Terapia genica efficace contro grave sindrome emorragica

La terapia genica si conferma cura efficace per la sindrome di Wiskott-Aldrich, malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue....

Malattia del “dito grosso”. Terapia sperimentale anche in Italia

La macrodattilia (dal greco makrós e dáktylos, letteralmente “grande dito”) è una rara malattia caratterizzata dalla presenza di una o più dita della mano...

Rash cutaneo, artriti e problemi neurologici: la malattia di Lyme

La malattia di Lyme è causata da un gruppo specifico di batteri trasmessi all’uomo tramite puntura di una zecca infetta. La malattia determina vari...

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Sars-CoV-2. Perché il plasma delle persone guarite combatte il coronavirus

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La robotica in riabilitazione punta a un cambio di prospettiva, con robot più efficienti ispirati ai meccanismi neurali caratteristici del cervello umano. Lo si...

La diagnostica sterile per prevenire le infezioni ospedaliere. Arriva il duodenoscopio monouso

In alcuni mercati europei è arrivato il Duodenoscopio monouso EXALT™ D, da utilizzare nelle procedure di colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP). Una innovazione di grande...

Contro il virus Sars–CoV-2 si sperimenta la Clorochina, un antimalarico

Come anticipato nei giorni scorsi anche da clicMedicina, il Chinese Clinical Trial Registry ha annunciato l’avvio di una sperimentazione clinica con clorochina, un antimalarico...

I disturbi del sonno e l’alimentazione del bambino

I disturbi del sonno con esordio in età neonatale tendono generalmente a protrarsi anche negli anni successivi: nei bambini e negli adolescenti, gli ormoni...