Sindrome da microdelezione 5q14.3. Nicoletta ricerca casi analoghi a quello del...

La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una malattia estremamente rara: talmente rara che i casi totali noti in Italia sarebbero appena 14. Trovare quindi...

Scoperto il gene che regola l’interferone beta, molecola che ci difende...

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica hanno scoperto un nuovo meccanismo di regolazione delle risposte immunitarie, con importanti implicazioni nella...

Sindrome di Sanfilippo, si cerca la cura genetica. Studio Telethon

Guardare la sindrome di Sanfilippo sotto una nuova lente, per immaginare nuove strategie terapeutiche per questa grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso...

Gravidanza e sclerosi multipla: necessarie équipe multidisciplinari

Il 30 maggio ricorre la Giornata Mondiale della Sclerosi Multipla, malattia infiammatoria cronica e progressiva del sistema nervoso centrale che colpisce soprattutto il genere...

Malattie rare e COVID-19: dati migliorano, ma ancora criticità per accesso...

Il censimento condotto da UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare per fotografare l’andamento della campagna vaccinale in Italia ha evidenziato elementi di positività, anche...

Edema della cute, mucose e organi interni, ovvero l’angioedema ereditario

L’angioedema ereditario è una malattia rara caratterizzata dalla comparsa di gonfiori (edemi) della cute, delle mucose e degli organi interni che in alcuni casi...

Talassemia, patologia che la pandemia ha spesso fatto trascurare

Mai come quest’anno la Giornata Mondiale della Talassemia – celebrata ieri, 08 maggio – ha rappresentato un’importante occasione per sensibilizzare le istituzioni nazionali e...

Screening neonatale contro l’atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare è una malattia di tipo degenerativo che nei casi più gravi impedisce al bambino di reggere autonomamente la testa, di deglutire o...

Kaftrio® con ivafactor nel trattamento della fibrosi cisitica

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara che colpisce circa 80mila persone in tutto il mondo, di cui 6mila in Italia, riducendone le...

La Toscana a fianco della salute articolare degli emofilici

Prendersi cura della salute articolare e promuoverne il benessere grazie a nuovi servizi per i pazienti, momenti di formazione con i più importanti specialisti...

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Gran Bretagna, aumentano del 79% i contagi della variante Delta (B.1.617)

Adam Finn, professore e membro del Comitato congiunto per la vaccinazione e l’immunizzazione e consulente del Governo, dichiara che la “variante Delta, vale a...

Mascherine Sì, mascherine No

Per il momento, le mascherine vanno utilizzate, anche all’aperto. In settimana il Cts prima e il Ministero della Salute poi, comunicheranno “modalità e termini...

La Regione Liguria inizia la campagna contro la cimice asiatica

Regione Liguria risponde alla massiccia diffusione sul territorio della Cimice Asiatica con l’adesione al Piano Nazionale di Lotta, che prevede il contenimento biologico dell’insetto...

Conservare la memoria con la stimolazione magnetica. Studio a Brescia

L’IRCCS Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli di Brescia, sotto la responsabilità della dott.ssa Michela Pievani, attiva NEST4AD, uno studio di stimolazione non-invasiva per...

Associazione Luca Coscioni: “Referendum eutanasia sia legale”. L’appello di Daniela

Iniziata la raccolta firme (500mila entro il 30 settembre, ndr) per il Referendum sull’Eutanasia Legale promosso dall’Associazione Luca Coscioni per chiedere libertà di scelta...