In Germania terapia genica contro la β-talassemia TDT

La β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è una malattia genetica grave causata da mutazioni del gene della beta-globina associate a valori di emoglobina ridotti o significativamente...

Malattia di Huntington, in 3 sperimentazioni la speranza di vincerla

La malattia di Huntington conta in Italia circa 6500 pazienti e 40mila persone a rischio di ammalarsi: se pur rara, è la più frequente...

I 19 bambini curati dalla ricerca Telethon

Eccoli tutti insieme: sono i 19 bambini curati grazie alla ricerca finanziata da Fondazione Telethon. Arrivano da tutto il mondo, si sono ritrovati durante...

Porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP). Una malattia pericolosa ma curabile

Rischiare la vita o riportare gravi danni permanenti a pochi giorni dalla comparsa dei sintomi: questo il pericolo per chi si trova a dover...

Fenilchetonuria e qualità di vita

Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...

Cura per una sola paziente al mondo. Il commento di Francesca...

Come emerso sul New England Journal of Medicine, e ripreso con grande attenzione dai media italiani, un gruppo di scienziati americani ha creato una...

Malattie rare, “5 suggerimenti per il Ministro Speranza”

Le malattie rare diventino una priorità di Salute Pubblica. Questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza dall’intergruppo Parlamentare per le...

La Sindrome di Rett o delle “bambine dagli occhi belli”. Filippo...

La Sindrome di Rett colpisce nei primi anni di vita prevalentemente le femmine, chiamate “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con...

Alberto Auricchio vincitore del Premio Internazionale per la Ricerca Scientifica “Arrigo...

A Rotterdam, durante il recente congresso annuale SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), si è svolta la IX Edizione del...

Atrofia muscolare spinale (SMA): screening neonatale nel Lazio

Continua il programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota per facilitarne e accelerarne la diagnosi genetica precoce. L’iniziativa, coordinata...

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“71mila euro all’anno per un malato di Alzheimer”. Il sostegno del Rotary

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