In Germania terapia genica contro la β-talassemia TDT
La β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) è una malattia genetica grave causata da mutazioni del gene della beta-globina associate a valori di emoglobina ridotti o significativamente...
Malattia di Huntington, in 3 sperimentazioni la speranza di vincerla
La malattia di Huntington conta in Italia circa 6500 pazienti e 40mila persone a rischio di ammalarsi: se pur rara, è la più frequente...
I 19 bambini curati dalla ricerca Telethon
Eccoli tutti insieme: sono i 19 bambini curati grazie alla ricerca finanziata da Fondazione Telethon. Arrivano da tutto il mondo, si sono ritrovati durante...
Porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP). Una malattia pericolosa ma curabile
Rischiare la vita o riportare gravi danni permanenti a pochi giorni dalla comparsa dei sintomi: questo il pericolo per chi si trova a dover...
Fenilchetonuria e qualità di vita
Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...
Cura per una sola paziente al mondo. Il commento di Francesca...
Come emerso sul New England Journal of Medicine, e ripreso con grande attenzione dai media italiani, un gruppo di scienziati americani ha creato una...
Malattie rare, “5 suggerimenti per il Ministro Speranza”
Le malattie rare diventino una priorità di Salute Pubblica. Questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza dall’intergruppo Parlamentare per le...
La Sindrome di Rett o delle “bambine dagli occhi belli”. Filippo...
La Sindrome di Rett colpisce nei primi anni di vita prevalentemente le femmine, chiamate “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con...
Alberto Auricchio vincitore del Premio Internazionale per la Ricerca Scientifica “Arrigo...
A Rotterdam, durante il recente congresso annuale SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), si è svolta la IX Edizione del...
Atrofia muscolare spinale (SMA): screening neonatale nel Lazio
Continua il programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota per facilitarne e accelerarne la diagnosi genetica precoce. L’iniziativa, coordinata...
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L’Organizzazione Mondiale della Sanità corregge il tiro sulla valutazione dell’infezione cinese e da moderato dichiara “il rischio molto alto in Cina, alto a livello...
Sesso dopo infarto non è controindicato
Dopo un infarto, ictus si può tornare ad avere una normale vita sessuale anche se ovviamente con tempi e modalità diverse, a seconda della...
Il 40% dei genitori non riconosce la depressione dei propri figli
La depressione nei giovani è molto varia e cosi le manifestazioni cliniche. Per questo spesso i genitori sono in difficoltà. In particolare, i segni...
Neurosviluppo nella sindrome di Down. Incontro pubblico a Torino
Neurosviluppo delle condizioni genetiche della sindrome di Down. Se ne parlerà il 30 gennaio a GiovedìScienza a Torino. Protagonista Laura Cancedda, giovane ricercatrice formatasi...
Il coronavirus diventa “più forte” e l’infezione si trasmette “anche durante l’incubazione”
Continua a preoccupare l’infezione iniziata al mercato di Wuhan. “Ci appare che la capacità di diffusione del virus si stia rafforzando. Il periodo di...