Fibrosi cistica. Per la prima volta rimborsabile un modulatore CFTR

Una buona notizia per i circa 1.400 pazienti italiani con Fibrosi Cistica che da oggi hanno accesso per la prima volta ad un modulatore...

Malattie rare in Italia: il VII Rapporto MonitoRare in un incontro...

Avviene oggi, martedì 6 luglio, presso il Ministero della Salute, Auditorium Cosimo Piccinno, la presentazione del VII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con...

Ecco perché una malattia si dice rara e perché conviene conoscerle

A livello europeo, una patologia è definita rara se colpisce meno di 1 persona ogni 2mila. Le persone con malattie rare possono essere poche...

3 pazienti con la sindrome di Crigler-Najjar curate a Bergamo con...

All’Ospedale di Bergamo per la prima volta al mondo sono state trattate con successo con la terapia genica 3 pazienti affette dalla sindrome di...

Distrofie muscolari e miopatie: nasce il primo Registro Italiano

Nasce grazie al contributo di Fondazione Telethon e Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) il Registro Italiano per pazienti con distrofie muscolari e...

28 giugno, World PKU Day

Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...

In Italia rimborsabili anche altri farmaci per la fibrosi cistica

Vertex Pharmaceuticals Incorporated ha annunciato di aver sottoscritto un nuovo accordo con AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, per la rimborsabilità di tutti i suoi...

Sindrome da microdelezione 5q14.3. Nicoletta ricerca casi analoghi a quello del...

La sindrome da microdelezione 5q14.3 è una malattia estremamente rara: talmente rara che i casi totali noti in Italia sarebbero appena 14. Trovare quindi...

Scoperto il gene che regola l’interferone beta, molecola che ci difende...

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica hanno scoperto un nuovo meccanismo di regolazione delle risposte immunitarie, con importanti implicazioni nella...

Sindrome di Sanfilippo, si cerca la cura genetica. Studio Telethon

Guardare la sindrome di Sanfilippo sotto una nuova lente, per immaginare nuove strategie terapeutiche per questa grave malattia genetica che colpisce il sistema nervoso...

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La UE prenota gli anticorpi monoclonali contro il Covid-19

La Comunità Europea ha firmato il contratto con l’azienda farmaceutica Glaxo Smith Kline (Gsk) per la fornitura di Sotrovimab (Vir-7831), una terapia anticorpale monoclonale...

La spesa degli antibiotici diminuisce del 21,7 %; aumenta quella del vaccino antinfluenzale (23,6%)

Il Rapporto Nazionale sull’Uso dei Farmaci in Italia, realizzato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa), evidenzia una crescita nei consumi del vaccino antinfluenzale (+23,6%), grazie...

Milano, controllo della vista e occhiali gratuiti: riparte Uniforyoureyes

Riparte Uniforyoureyes - L’Università per i Tuoi Occhi, il servizio gratuito di analisi visive e visite optometriche promosso da Distretto Bicocca, network che raggruppa...

Iniziata la ricerca sul gene RAI1 per studiare i disordini dei primi anni di...

Si chiama gene RAI1 (retinoic acid induced 1) e ha un ruolo fondamentale nello sviluppo dell’embrione; il suo malfunzionamento può causare malattie a oggi...

Vaccinazione di studenti e docenti per le riaperture delle scuole in presenza

“L’obiettivo di tutto il Governo è la riapertura in presenza a settembre.” Così il ministro Bianchi in occasione del recente incontro con i Sindacati....