Fenilchetonuria e qualità di vita
Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...
Cura per una sola paziente al mondo. Il commento di Francesca...
Come emerso sul New England Journal of Medicine, e ripreso con grande attenzione dai media italiani, un gruppo di scienziati americani ha creato una...
Malattie rare, “5 suggerimenti per il Ministro Speranza”
Le malattie rare diventino una priorità di Salute Pubblica. Questa, in sintesi, l’istanza avanzata al Ministro della Salute Roberto Speranza dall’intergruppo Parlamentare per le...
La Sindrome di Rett o delle “bambine dagli occhi belli”. Filippo...
La Sindrome di Rett colpisce nei primi anni di vita prevalentemente le femmine, chiamate “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con...
Alberto Auricchio vincitore del Premio Internazionale per la Ricerca Scientifica “Arrigo...
A Rotterdam, durante il recente congresso annuale SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), si è svolta la IX Edizione del...
Atrofia muscolare spinale (SMA): screening neonatale nel Lazio
Continua il programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota per facilitarne e accelerarne la diagnosi genetica precoce. L’iniziativa, coordinata...
Sordocecità: depositata proposta di legge per riconoscimento disabilità specifica
È stata depositata a Montecitorio la proposta di legge di modifica della legge 24 giugno 2010 n. 107 per il riconoscimento dei diritti alle...
Acidosi tubulare renale distale (dRTA)
Una malattia rarissima dei tubuli renali, ereditaria e cronica, difficile da riconoscere e da diagnosticare che in Italia affligge circa 5 persone su 1milione....
Nintedanib rallenta la fibrosi polmonare idiopatica (FPI)
La Fibrosi Polmonare Idiopatica è una malattia polmonare rara, invalidante e dall’esito infausto, che colpisce circa 3milioni di persone nel mondo. L’evoluzione della FPI...
Nuove cure atrofia muscolare spinale
Secondo i dati presentati in occasione del Congresso annuale Cure SMA di Anaheim, California, e della V edizione del Congresso della European Academy of...
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Anemia falciforme (AF): terapia genica produce emoglobina anti-falcemica
Dopo 6 mesi di trattamento la terapia genetica con LentiGlobin nell’anemia falciforme produce emoglobina anti falcemica pari al 40% o più di emoglobina totale....
Lichen scleroatrofico e fimosi
Il lichen sclero-atrofico è una malattia infiammatoria cronica con probabile origine autoimmune, a esito cicatriziale, nel senso che i tessuti diventano atrofici, perdendo elasticità;...
Camici fucsia in ospedale per rallegrare i bambini
Divise fucsia per le infermiere della pediatria dell’ospedale di San Vito al Tagliamento. È una delle misure adottate quest’anno, grazie al contributo di Euro&Promos,...
Contro l’emofilia arriva la prima terapia genica
Possono servire anche 3 infusioni alla settimana per tutta la vita per trattare una forma grave di emofilia che è una malattia genetica e...
Abbronzatura artificiale e rischio melanomi
Gli elevati livelli di raggi UV dei lettini abbronzanti vengono assorbiti dalle cellule cutanee, e portano a danni a carico del DNA. Questo danno...