Sindrome di Hurler: buoni i risultati della terapia genica
Primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-Tiget) per una rara malattia genetica dell’infanzia,...
Amiloidosi. “Attenti ad ascoltare il cuore”
Il cuore ricorda, conserva le emozioni e le sfide di una vita ma può accumulare anche sostanze nocive, sostanze come l’amiloide. E se di...
Alfa-mannosidosi. Diagnosi precoce e trattamento tempestivo per la gestione della malattia
Diagnosi precoce e ricorso tempestivo al trattamento per stabilizzare la patologia. È il fattore tempo a essere fondamentale per le persone con alfa-mannosidosi, una...
Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica
I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita:...
Fenilchetonuria: la sostituzione proteica può essere assunta come una caramella
Per chi vive con la fenilchetonuria (PKU), rispettare una dieta rigida e assumere la corretta dose di aminoacidi essenziali 3 volte al giorno non...
Quando la dieta diventa una terapia salvavita
Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e...
Alimentazione, obesità e il ruolo dei mitocondri. Studio sperimentale
Il mitocondrio, ciò che all’interno di ogni cellula fornisce energia, potrebbe contribuire all’aumento dell’obesità da alimentazione. È quanto sostengono alcuni ricercatori dell’Università della California...
Elivaldogene autotemcel, terapia genica per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale precoce (CALD)
La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di elivaldogene autotemcel, Lenti-D™, terapia genica una tantum per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale precoce...
28 giugno, World PKU Day
Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...
Stimolazione magnetica transcranica contro obesità e diabete
Una ricerca italiana ribadisce l’efficacia della tecnica di stimolazione neurale nel trattamento dei pazienti obesi e, scoperta inaspettata, ne rivela anche un’azione inibitoria della...