Glicogenosi: dalla terapia nutrizionale alla terapia genica
I 20 tipi di glicogenosi, malattie rare caratterizzate dall’accumulo di glicogeno sia a livello epatico che muscolare, possono manifestarsi in momenti diversi della vita:...
Fenilchetonuria: la sostituzione proteica può essere assunta come una caramella
Per chi vive con la fenilchetonuria (PKU), rispettare una dieta rigida e assumere la corretta dose di aminoacidi essenziali 3 volte al giorno non...
Quando la dieta diventa una terapia salvavita
Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e...
Alimentazione, obesità e il ruolo dei mitocondri. Studio sperimentale
Il mitocondrio, ciò che all’interno di ogni cellula fornisce energia, potrebbe contribuire all’aumento dell’obesità da alimentazione. È quanto sostengono alcuni ricercatori dell’Università della California...
Elivaldogene autotemcel, terapia genica per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale precoce (CALD)
La Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio di elivaldogene autotemcel, Lenti-D™, terapia genica una tantum per il trattamento dell’adrenoleucodistrofia cerebrale precoce...
28 giugno, World PKU Day
Dal 2013 ricorre ogni 28 giugno la celebrazione del World PKU Day. Ancora poca l’attenzione dedicata a una malattia metabolica, cronica e rara come...
La sindrome da deficit di Glut1: Quando il Cibo È Vita
Esistono oltre 500 malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di...
1 solo fegato per salvare 2 persone: trapianto “domino” al Policlinico...
Gianluca ha una rara malattia genetica che lo costringe, a soli 27 anni, ad un trapianto di fegato. Eppure il suo stesso fegato in...
Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS). Disponibile nuova terapia
Dal 15 marzo è disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la FCS, Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD). È...
Speranze di cura per il rachitismo ipofosfatemico ereditario
Ritardo di crescita, gambe arcuate o gravissimo valgismo del ginocchio, problemi di dentizione, saldatura precoce delle ossa craniche fino a entesopatia. Sono i segnali...
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Sostituzione transcatetere della valvola aortica
Presentato al congresso EuroPCR di Parigi il Registro ITAL-neo, frutto della collaborazione tra 13 Centri Italiani di Cardiologica Interventistica e l’Emodinamica della Fondazione Poliambulanza...
Antitumorali e carcinoma mammario HER2+
Negli ultimi anni abbiamo assistito allo sviluppo di diversi nuovi trattamenti antitumorali per il carcinoma mammario HER2+. Nonostante oggi questi farmaci, se somministrati in...
I piccoli disturbi delle vacanze al mare e in montagna. Ecco come affrontarli
L’estate è arrivata e per milioni di famiglie è il momento di partire per le vacanze. Che sia al mare, in montagna o nelle...
Trimetilaminuria, ovvero la “sindrome da odore di pesce”
Si chiama trimetilaminuria, TMAU o sindrome da odore di pesce: si tratta di una malattia metabolica dovuta all’incapacità del nostro corpo di produrre un...
La qualità dello screening endoscopico nel carcinoma del colon-retto. Ricerca SIGE
Uno studio condotto dalla Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva (SIGE) su un campione di 64 ospedali in 17 Regioni, pubblicato su Digestive...