Screening delle malattie metaboliche rare al Meyer di Firenze

Lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) è un’esperienza che non ha eguali nel nostro Paese; al Meyer di Firenze il primo progetto pilota è...

“L’Elefante Blu”, la favola che fa parlare di malattie metaboliche

Una favola per parlare di malattie, malattie metaboliche per cui molto spesso ci si sente diversi. In particolare, la storia di un piccolo elefante:...

Fenilchetonuria e qualità di vita

Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...

Obesità: il finerenone attiva il grasso bruno e migliora il profilo...

Il gruppo di ricerca dell’IRCCS San Raffaele, coordinato dal prof. Massimiliano Caprio, tra i primi ad aver caratterizzato gli effetti dell’aldosterone sul tessuto adiposo,...

Obesità: scoperto il ruolo di due enzimi

Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, oltre 600milioni di persone al mondo soffrono di obesità – una vera e propria pandemia globale –...

Diabete, obesità, disturbi mentali e il ruolo dell’insulina

Potrebbe esserci un nesso, basato su alterazioni nei meccanismi di azione dell’insulina, tra i disturbi metabolici, in particolare il diabete di tipo 2 e...

Nuova tecnica di terapia genica per malattie metaboliche e neurodegenerative

In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano...

Malattie metaboliche ereditarie, nuovo percorso assistenziale

Fino a pochissimo tempo fa, i pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie potevano contare su un supporto assistenziale che li accompagnava fino al raggiungimento...

La Malattia di Gaucher. L’intervento del prof. Leonhard Heinz a Genova

La Malattia di Gaucher, descritta da Philippe Gaucher nel 1882, rappresenta una rara patologia metabolica ereditaria dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida...

Abbassare il colesterolo cattivo e non aumentare quello buono

Contrordine sul livello corretto di colesterolo. Quello cattivo (LDL) deve essere ancora più basso di 100 o 70, come indicato lo scorso anno dalle...

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Sars-CoV-2. Perché il plasma delle persone guarite combatte il coronavirus

Dopo la prima guarigione avevamo anticipato che, presto, il plasma di questi pazienti sarebbe stato molto prezioso in quanto ricco di anticorpi contro il...

Robot per la neuroriabilitazione ispirati al cervello

La robotica in riabilitazione punta a un cambio di prospettiva, con robot più efficienti ispirati ai meccanismi neurali caratteristici del cervello umano. Lo si...

La diagnostica sterile per prevenire le infezioni ospedaliere. Arriva il duodenoscopio monouso

In alcuni mercati europei è arrivato il Duodenoscopio monouso EXALT™ D, da utilizzare nelle procedure di colangiopancreatografia retrograda endoscopica (ERCP). Una innovazione di grande...

Contro il virus Sars–CoV-2 si sperimenta la Clorochina, un antimalarico

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I disturbi del sonno e l’alimentazione del bambino

I disturbi del sonno con esordio in età neonatale tendono generalmente a protrarsi anche negli anni successivi: nei bambini e negli adolescenti, gli ormoni...