Screening delle malattie metaboliche rare al Meyer di Firenze

Lo screening neonatale metabolico esteso (SNE) è un’esperienza che non ha eguali nel nostro Paese; al Meyer di Firenze il primo progetto pilota è...

Dagli enzimi di un pesce una cura per iperuricemia e malattia...

Difetti del metabolismo, alla base di varie patologie, possono essere corretti attraverso la somministrazione di proteine con attività enzimatica in grado di rimpiazzare una...

Nuova tecnica di terapia genica per malattie metaboliche e neurodegenerative

In molte malattie neurodegenerative le cellule del sistema immunitario che hanno il compito di difendere il sistema nervoso centrale – dette microglia – giocano...

Abbassare il colesterolo cattivo e non aumentare quello buono

Contrordine sul livello corretto di colesterolo. Quello cattivo (LDL) deve essere ancora più basso di 100 o 70, come indicato lo scorso anno dalle...

La Malattia di Gaucher. L’intervento del prof. Leonhard Heinz a Genova

La Malattia di Gaucher, descritta da Philippe Gaucher nel 1882, rappresenta una rara patologia metabolica ereditaria dovuta a un deficit dell’enzima lisosomiale ß-glucosidasi acida...

La gestione delle nuove malattie metaboliche

Tra gli argomenti di particolare interesse dibattuti nel corso dell’VIII Congresso Nazionale SISMED (Società Italiana Scienze Mediche) svoltosi nei giorni scorsi a Venezia, sono...

Obesità: scoperto il ruolo di due enzimi

Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, oltre 600milioni di persone al mondo soffrono di obesità – una vera e propria pandemia globale –...

Malattie metaboliche ereditarie, nuovo percorso assistenziale

Fino a pochissimo tempo fa, i pazienti affetti da malattie metaboliche ereditarie potevano contare su un supporto assistenziale che li accompagnava fino al raggiungimento...

Fenilchetonuria e qualità di vita

Cosa vuol dire vivere con la fenilchetonuria oggi? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla ESPKU International Conference, conclusasi nei...

“L’Elefante Blu”, la favola che fa parlare di malattie metaboliche

Una favola per parlare di malattie, malattie metaboliche per cui molto spesso ci si sente diversi. In particolare, la storia di un piccolo elefante:...

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Sostituzione transcatetere della valvola aortica

Presentato al congresso EuroPCR di Parigi il Registro ITAL-neo, frutto della collaborazione tra 13 Centri Italiani di Cardiologica Interventistica e l’Emodinamica della Fondazione Poliambulanza...

Antitumorali e carcinoma mammario HER2+

Negli ultimi anni abbiamo assistito allo sviluppo di diversi nuovi trattamenti antitumorali per il carcinoma mammario HER2+. Nonostante oggi questi farmaci, se somministrati in...

I piccoli disturbi delle vacanze al mare e in montagna. Ecco come affrontarli

L’estate è arrivata e per milioni di famiglie è il momento di partire per le vacanze. Che sia al mare, in montagna o nelle...

Trimetilaminuria, ovvero la “sindrome da odore di pesce”

Si chiama trimetilaminuria, TMAU o sindrome da odore di pesce: si tratta di una malattia metabolica dovuta all’incapacità del nostro corpo di produrre un...

La qualità dello screening endoscopico nel carcinoma del colon-retto. Ricerca SIGE

Uno studio condotto dalla Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva (SIGE) su un campione di 64 ospedali in 17 Regioni, pubblicato su Digestive...