La sindrome da deficit di Glut1: Quando il Cibo È Vita

Esistono oltre 500 malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di...

1 solo fegato per salvare 2 persone: trapianto “domino” al Policlinico...

Gianluca ha una rara malattia genetica che lo costringe, a soli 27 anni, ad un trapianto di fegato. Eppure il suo stesso fegato in...

Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS). Disponibile nuova terapia

Dal 15 marzo è disponibile anche in Italia un’innovativa terapia contro la FCS, Sindrome da Chilomicronemia Familiare o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD). È...

Speranze di cura per il rachitismo ipofosfatemico ereditario

Ritardo di crescita, gambe arcuate o gravissimo valgismo del ginocchio, problemi di dentizione, saldatura precoce delle ossa craniche fino a entesopatia. Sono i segnali...

Giornata delle malattie rare a Verona, le iniziative di Aismme

Lettura di favole per i bimbi, racconti di “storie rare” e un incontro per formare i genitori al prelievo a domicilio: in tempo di...

Intelligenza artificiale per curare meglio il diabete

Un’enorme mole di dati, riferiti al percorso di cura di oltre 1 milione di persone con diabete, affidati alle immense capacità di calcolo dell’Intelligenza...

Fenilchetonuria, arriva una miscela di aminoacidi facile da bere

Il 28 giugno si è celebrato l’International PKU Day, la Giornata Internazionale dedicata alla Fenilchetonuria (PKU), una malattia metabolica rara, di origine genetica, che...

Obesità: ospedale Evangelico di Betania diventa centro di eccellenza nazionale

L’Ospedale Evangelico Betania è stato riconosciuto centro di eccellenza nazionale per la chirurgia bariatrica dalla Società Italiana di Chirurgia dell’Obesità (SICOB). L’accreditamento premia il...

Nuovo farmaco contro il colesterolo “pericoloso”

Il CHMP ha raccomandato il rilascio dell’autorizzazione all’immissione in commercio dell’acido bempedoico per pazienti con ipercolesterolemia. L’acido bempedoico, un inibitore dell’ATP citrato liasi, in...

Malattia di Niemann-Pick. Positivi risultati olipudasi alfa nel combattere la malattia

Olipudasi alfa, ricombinante umano della sfingomielinasi acida, ha dimostrato risultati positivi in due diversi studi clinici che lo hanno valutato nel trattamento del deficit...

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Dalle lipossine una possibile cura per la Sclerosi Multipla

Uno studio internazionale, pubblicato su Cell Reports, individua nelle lipossine un possibile trattamento della Sclerosi Multipla, malattia autoimmune/degenerativa con la quale in Italia si...

Stimolazione magnetica transcranica contro obesità e diabete

Una ricerca italiana ribadisce l’efficacia della tecnica di stimolazione neurale nel trattamento dei pazienti obesi e, scoperta inaspettata, ne rivela anche un’azione inibitoria della...

I traguardi terapeutici per le malattie mieloproliferative

Sono tumori rari, colpiscono gli adulti e in maggior misura gli anziani, hanno un andamento lento e progressivo e la maggior parte delle volte...

+1.325 contagi e +37 decessi

Sono +1.325 i nuovi casi di contagio da COVID-19 accertati nelle ultime 24 ore in Italia; 200.315 i test processati. Lo riporta il Bollettino...