Malattia di Huntington, in 3 sperimentazioni la speranza di vincerla
La malattia di Huntington conta in Italia circa 6500 pazienti e 40mila persone a rischio di ammalarsi: se pur rara, è la più frequente...
I 19 bambini curati dalla ricerca Telethon
Eccoli tutti insieme: sono i 19 bambini curati grazie alla ricerca finanziata da Fondazione Telethon. Arrivano da tutto il mondo, si sono ritrovati durante...
Porpora trombotica trombocitopenica acquisita (aTTP). Una malattia pericolosa ma curabile
Rischiare la vita o riportare gravi danni permanenti a pochi giorni dalla comparsa dei sintomi: questo il pericolo per chi si trova a dover...
Screening neonatale contro le malattie lisosomiali
“Bisogna fare presto: per le malattie lisosomiali lo screening neonatale rappresenta la possibilità di ricevere le cure nel momento in cui sono necessarie e...
Anemia falciforme (AF): terapia genica produce emoglobina anti-falcemica
Dopo 6 mesi di trattamento la terapia genetica con LentiGlobin nell’anemia falciforme produce emoglobina anti falcemica pari al 40% o più di emoglobina totale....
Contro l’emofilia arriva la prima terapia genica
Possono servire anche 3 infusioni alla settimana per tutta la vita per trattare una forma grave di emofilia che è una malattia genetica e...
Epilessia e autismo, uno studio del CNR chiarisce le cause
Le malattie genetiche dello sviluppo del cervello, quali le encefalopatie epilettiche, le disabilità intellettive e i disturbi nello spettro autistico, sono un insieme di...
Rucaparib, il farmaco contro il carcinoma ovarico, diventa rimborsabile
Rucaparib sarà presto disponibile come opzione in monoterapia per il trattamento di mantenimento di donne adulte con recidiva platino sensibile di carcinoma ovarico epiteliale...
La sindrome della mutazione del gene GNAO1
La mutazione del gene GNAO1 è una patologia rara e di recente scoperta, molto invalidante e ancora poco conosciuta nonché di difficile inquadramento poiché...
Fecondazione assistita, non esiste un maggior rischio genetico. Il parere di...
Il rischio genetico di far nascere un bambino con anomalia genetica o congenita è del 3%, sia con una gravidanza naturale che assistita. Si...