Rucaparib, il farmaco contro il carcinoma ovarico, diventa rimborsabile

Rucaparib sarà presto disponibile come opzione in monoterapia per il trattamento di mantenimento di donne adulte con recidiva platino sensibile di carcinoma ovarico epiteliale...

La sindrome della mutazione del gene GNAO1

La mutazione del gene GNAO1 è una patologia rara e di recente scoperta, molto invalidante e ancora poco conosciuta nonché di difficile inquadramento poiché...

Fecondazione assistita, non esiste un maggior rischio genetico. Il parere di...

Il rischio genetico di far nascere un bambino con anomalia genetica o congenita è del 3%, sia con una gravidanza naturale che assistita. Si...

Sotto stress le cellule maschili si “suicidano”; quelle delle donne “resistono”

Un’altra evidenza scientifica conferma che essere uomini o donne condiziona l’insorgenza e il decorso delle malattie, come pure la risposta alle cure. È quanto...

La Sindrome di Rett o delle “bambine dagli occhi belli”. Filippo...

La Sindrome di Rett colpisce nei primi anni di vita prevalentemente le femmine, chiamate “bambine dagli occhi belli” perché riescono a comunicare solo con...

Ovaio policistico, nuovi dati sulle cause

La sindrome dell’ovaio policistico (SOP) è un disturbo che colpisce un 5-15% delle donne in età fertile e per il quale, ad oggi, non...

Scoperto il meccanismo all’origine di alcune forme di disabilità e di...

Si chiama SETD5 il gene che mutando darebbe luogo ad alcune forme di disabilità intellettive spesso accompagnate da manifestazioni autistiche. Autori della scoperta sono...

Alberto Auricchio vincitore del Premio Internazionale per la Ricerca Scientifica “Arrigo...

A Rotterdam, durante il recente congresso annuale SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism), si è svolta la IX Edizione del...

Le cellule tumorali provocate dalla mutazione del gene Jolie possono autodistruggersi

Il 14% dei tumori alla mammella e il 10% dei tumori ovarici sono ereditari, causati dalla mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2; chi eredita...

Atrofia muscolare spinale (SMA): screening neonatale nel Lazio

Continua il programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota per facilitarne e accelerarne la diagnosi genetica precoce. L’iniziativa, coordinata...

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Il coronavirus fa paura e spesso costringe il personale sanitario, specialmente i laboratori, a eccessivi carichi di lavoro. A voler mettere in chiaro la...

Sars-Cov-2. Appello dei Pediatri ai genitori: “Non portate i figli dal medico o al...

“Facciamo appello ai genitori affinché evitino di portare i bambini nello studio del proprio pediatra di famiglia o al pronto soccorso, per comuni sintomi...

“Le infezioni dei casi in Italia non hanno una chiara storia epidemiologica”

Il paziente zero non si trova e l’unica possibilità di difesa per non infettarsi si chiama isolamento: non uscire, non frequentare luoghi affollati. In...

I sintomi dei coronavirus

I sintomi più comuni di un’infezione da coronavirus nell’uomo includono febbre, tosse, difficoltà respiratorie. Nei casi più gravi, l’infezione può causare polmonite, sindrome respiratoria...