Atrofia muscolare spinale: singola iniezione corregge difetto genetico
L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità di Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA), riconoscendone l’innovatività....
Atrofia muscolare spinale, migliorano le aspettative di vita
“La SMA non è stata sconfitta, ma negli ultimi 2 anni, grazie alla ricerca scientifica, sono cambiate le aspettative e le speranze. È diverso...
Scoperto il segreto dell’ormone della longevità
Si chiama Cloto – come la più giovane delle tre Parche che tesseva il filo della vita – e adesso sono noti i meccanismi...
La distrofia muscolare di Duchenne
La Distrofia Muscolare di Duchenne è una rara malattia genetica degenerativa che impedisce la formazione della proteina distrofina, responsabile dell’integrità delle fibre muscolari. La...
Avviata al NeMO di Milano terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale...
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da una progressiva morte dei motoneuroni – le cellule del sistema nervoso delle...
I malati di Huntington in udienza da Papa Francesco
Il 18 maggio, Papa Francesco sarà il primo Pontefice a accogliere in Vaticano il più grande incontro mondiale dedicato alla malattia di Huntington e...
Malattia di Huntington, in 3 sperimentazioni la speranza di vincerla
La malattia di Huntington conta in Italia circa 6500 pazienti e 40mila persone a rischio di ammalarsi: se pur rara, è la più frequente...
Nutrigenomica e movimento al Centro Onze di Milano
Un evento per illustrare al pubblico i valori cardine dell’approccio alimentare nutrigenomico e le strette connessioni di questa disciplina con l’allenamento fisico. Di questo...
Dal DNA “spazzatura” possibile terapia per malattie mitocondriali e Parkinson
Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule che producono l’energia...
Asma infantile, la variante della malattia risiede nel gene gasdermin-B
Identificata una variante genetica associata all’asma infantile, soprattutto grazie allo studio di popolazioni di differenti etnie. I soggetti afroamericani presentano infatti una maggiore variazione...
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I piccoli disturbi delle vacanze al mare e in montagna. Ecco come affrontarli
L’estate è arrivata e per milioni di famiglie è il momento di partire per le vacanze. Che sia al mare, in montagna o nelle...
Trimetilaminuria, ovvero la “sindrome da odore di pesce”
Si chiama trimetilaminuria, TMAU o sindrome da odore di pesce: si tratta di una malattia metabolica dovuta all’incapacità del nostro corpo di produrre un...
La qualità dello screening endoscopico nel carcinoma del colon-retto. Ricerca SIGE
Uno studio condotto dalla Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva (SIGE) su un campione di 64 ospedali in 17 Regioni, pubblicato su Digestive...
Aritmie cardiache, sperimentata all’Isola Tiberina l’ablazione con radioterapia
L’aritmia ventricolare è una malattia del cuore caratterizzata da continui attacchi aritmici. Incide negativamente sulla qualità della vita e la mette a rischio, con...
Tumori: “Investire su diagnosi precoce e terapie mirate”. Presentato al Senato lo studio I-Com
“Puntare sulla prevenzione come strategia di salute pubblica di lungo periodo, supportare campagne mirate di informazione e di sensibilizzazione, investire nella diffusione della diagnostica...