In Italia le persone con malattia rara sono oltre 2milioni, circa 300milioni nel mondo. La Giornata delle Malattie Rare, che ricorre il 28 febbraio 2026, richiama l’attenzione su bisogni, diritti e necessità quotidiane di pazienti, famiglie e caregiver. Nel mese di febbraio si svolgono, con il coordinamento di Uniamo, oltre 60 eventi promossi da Istituzioni, Società Scientifiche, singoli e Associazioni, accomunati da una grafica coordinata e dagli stessi hashtag della campagna #UNIAMOleforze: “Quest’anno abbiamo scelto la Calabria come tappa della nostra Campagna perché riteniamo che questa Regione abbia lavorato molto sulle malattie rare, recuperando in buona parte il gap che l’aveva contraddistinta in passato”, dichiara Annalisa Scopinaro, presidente di UNIAMO. “Il Centro di Coordinamento è riuscito ad aggregare molte realtà, nella riorganizzazione della Rete prevista dal Piano Nazionale Malattie Rare. C’è ancora molto da fare, ma siamo sulla strada giusta: l’obiettivo è valorizzare e far conoscere le tante competenze che ci sono sul territorio per evitare gli spostamenti verso altre Regioni, con aggravio di costi per le famiglie. Per questo abbiamo creato un momento di confronto tra le Associazioni pazienti e i referenti per le malattie rare sul territorio: è importante, infatti, avere punti di riferimento chiari.”
Nel corso della mattinata è stato presentato il lavoro del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Calabria, illustrando il funzionamento della Rete Regionale, il ruolo dei Centri specialistici e l’integrazione Ospedale-territorio: “Le malattie rare sono patologie a bassa prevalenza e alta complessità, che necessitano di una programmazione dedicata e di reti assistenziali dedicate”, afferma Domenico Sperlì, direttore UOC Pediatria dell’A.O. di Cosenza e componente del Centro di Coordinamento. “Con gli atti di programmazione sanitaria la Regione Calabria ha istituito il Coordinamento Regionale per le Malattie Rare, che ha poi elaborato il documento Piano Regionale delle Malattie Rare 2024-2026 e Riordino della Rete Regionale delle Malattie Rare, adottato con DCA n. 28 del 30 gennaio 2024. La Rete è uno strumento clinico e organizzativo, che deve assicurare una presa in carico globale da parte dei centri di riferimento regionali con una continuità ospedale-territorio come requisito LEA e, per situazioni cliniche particolari, in collegamento anche con centri extraregionali per rispondere ai bisogni delle persone affette da MR. Le malattie rare sono, infatti, una priorità di sistema e la Rete rappresenta uno strumento di equità.”
Ampio spazio è stato riservato al ruolo dei Farmacisti e referenti per le malattie rare dei Presidi Ospedalieri e dei Distretti, valorizzando il contributo della Rete territoriale nella presa in carico delle persone con malattia rara e nel garantire continuità assistenziale. “La recente definizione della Rete Regionale delle Malattie Rare può contare su professionisti con diverse expertise in tutte le Aziende Sanitarie Provinciali e le Aziende Ospedaliere del territorio, che lavorano al loro meglio per rispondere ai bisogni assistenziali complessi che le malattie rare generano”, afferma il dirigente generale del Dipartimento Salute e Servizi Sanitari, dott. Ernesto Esposito. “Ringrazio dunque i rappresentanti del Centro di Coordinamento Malattie Rare per il lavoro svolto fin qui. I momenti di confronto con i pazienti, come quello avvenuto oggi, sono estremamente preziosi perché forniscono indicazioni utili al miglioramento degli interventi di politica sanitaria, che devono avere un impatto positivo sulla vita delle persone con malattia rara e su quella delle loro famiglie.”
Affrontato inoltre il tema della gestione delle carenze dei farmaci per le malattie rare, con l’intervento di Filippo Urso, dirigente sanitario di Aifa, che ha approfondito le strategie nazionali per garantire continuità terapeutica.
Tra i saluti istituzionali, anche quelli dell’assessore regionale all’Inclusione Sociale, Pasqualina Straface, e della vicesindaca di Catanzaro, Giuseppina Iemma, seguiti dagli interventi del presidente dell’Ordine delle Professioni Infermieristiche di Catanzaro, Giovanna Cavaliere, e del presidente dell’Ordine TSRM PSTRP di Catanzaro-Crotone-Vibo Valentia, Vincenza Piraino. “Le malattie rare rappresentano condizioni complesse e multifattoriali, che richiedono interventi personalizzati attraverso l’integrazione dell’aspetto sanitario e quello socio-assistenziale”, dichiara Straface. “Nel 70% dei casi causano disabilità, dunque è fondamentale prevedere l’inclusione alla vita sociale e lavorativa attraverso progetti sul territorio che considerino il contesto specifico della persona e della sua famiglia.”
Intervenute anche la sen. Tilde Minasi e l’on. Simona Loizzo: “L’evento organizzato da Uniamo in Regione Calabria è una grande occasione per fare il punto sui progressi della rete regionale delle malattie rare e sulle grandi professionalità presenti sul territorio”, afferma Loizzo. “Le malattie rare rappresentano condizioni complesse che necessitano di una presa in carico multisettoriale e multidisciplinare: il convegno di oggi testimonia ancor di più quanto sia necessaria da un lato la collaborazione tra le diverse professionalità e dall’altro la partecipazione attiva dei pazienti.”
In chiusura, presentato il volume MonitoRare Regioni - Edizione Calabria, parte della nuova collana con cui UNIAMO dedica un approfondimento specifico a ciascun territorio, evidenziando dati, criticità e buone pratiche nella gestione delle malattie rare.
