β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT): arriva un nuovo farmaco

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In occasione dell’edizione virtuale del XI Congresso Nazionale SITE, bluebird bio, GmbH. ha annunciato che i dati del sottogruppo di 10 pazienti italiani partecipanti allo studio di Fase 3 attualmente in corso con i pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) trattati con betibeglogene autotemcel (beti-cel) dimostrano che raggiungono e mantengono un significativo miglioramento dei livelli di Hb (11,8 g/dl) rispetto al basale. “I risultati della coorte di pazienti italiani sono molto incoraggianti per coloro che convivono con la TDT, la cui sopravvivenza è legata a trasfusioni croniche per tutta la vita e a terapia ferro-chelante regolare”, commenta Franco Locatelli, professore ordinario di Pediatria, Università La Sapienza di Roma e Direttore del Dipartimento di Oncoematologia e Terapia Cellulare e Genica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. “In seguito al trattamento con beti-cel, tutti e 10 i pazienti hanno raggiunto e mantengono l’indipendenza dalle trasfusioni, a prescindere dal genotipo e dall’età. Vedere i pazienti raggiungere l’indipendenza dalle trasfusioni e mantenere nel tempo questo beneficio clinico con livelli di emoglobina consistenti è estremamente gratificante. I dati a lungo termine raccolti, che dimostrano miglioramenti nell’istologia del midollo osseo, nello stato del ferro corporeo e nella sopravvivenza dei globuli rossi, indicano che beti-cel può consentire di correggere la fisiopatologia sottostante la β-talassemia trasfusione-dipendente.”

L’endpoint primario d’indipendenza dalle trasfusioni (TI) è stato raggiunto e mantenuto da una popolazione più ampia di talassemici che partecipa agli studi di Fase 3. Precedentemente al trattamento con beti-cel, tutti e 10 i pazienti italiani avevano ricevuto in media a 20,5 trasfusioni di sangue all’anno (min. 17,5 – max. 37), indipendentemente dal genotipo ed età, mostrando un carico trasfusionale più alto rispetto alla popolazione più ampia di talassemici. La risposta positiva dimostra che anche i pazienti più gravemente colpiti dalla patologia rispondono positivamente alla terapia, raggiungendo livelli di emoglobina consistenti in seguito all’infusione di beti-cel. Nei pazienti trasfusione indipendenti, si è osservato un miglioramento dei marcatori di eritropoiesi inefficace, supportando il potenziale di beti-cel nel correggere la fisiopatologia sottostante la TDT. Per quanto riguarda il profilo di sicurezza, il regime di trattamento è stato in generale coerente con gli effetti conosciuti del condizionamento mieloablativo con monoagente busulfano.

“La nostra visione sul beti-cel è di agire sulla fisiopatologia sottostante la β-talassemia trasfusione-dipendente, consentendo ai pazienti di produrre livelli adeguati di emoglobina per raggiungere l’indipendenza dalle trasfusioni a vita”, afferma David Davidson, M.D., Chief Medical Officer di bluebird bio. “I risultati positivi che abbiamo visto nella Coorte di pazienti italiani rappresenta un importante passo avanti nell’utilizzo della terapia genica come una possibile soluzione terapeutica valida che potrebbe cambiare radicalmente la vita delle persone con TDT di diverse fasce d’età e genotipi.”