Una malattia genetica del sangue classificata come rara, ma molto diffusa nell’area del Mediterraneo e in particolare in Italia, dove si stima ci siano oltre 6.500 casi. Sono questi i numeri della ß-Thalassemia, patologia ereditaria causata da una mutazione del gene che codifica per la proteina dell’emoglobina obbligando i pazienti, nelle forme più gravi, a frequenti trasfusioni di sangue con un impatto significativo sulla qualità di vita. Sebbene la Thalassemia sia parte della storia del nostro Paese, manca ancora oggi la piena consapevolezza di cosa significhi convivere con questa patologia e quali siano i risvolti sociali e psicologici associati. È da questa premessa che nasce l’idea di sviluppare una breve indagine volta a delineare alcuni aspetti del vissuto dei pazienti thalassemici, troppo spesso poco noti o sottovalutati. L’indagine, supportata da Bluebird Bio, società biotech specializzata nella ricerca e nello sviluppo di terapie cellulari e geniche sperimentali per il trattamento di malattie genetiche severe e alcune forme tumorali, sarà realizzata da un gruppo di ricerca internazionale grazie alla disponibilità di United Onlus – Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi e si rivolgerà a persone con ß-Thalassemia trasfusione dipendente.
L’Italia è uno dei Paesi che presentano la maggiore incidenza al mondo con una stima di oltre 6.500 persone affette da ß-Thalassemia e circa 3milioni di portatori sani; la maggiore prevalenza si registra in particolare in Sicilia, in Sardegna, nelle Regioni meridionali e nell’area del Polesine.
“La nostra Federazione, che raggruppa circa 40 associazioni in tutta Italia, è da sempre impegnata nel dare voce e rappresentare i pazienti partendo da quelli che sono i loro bisogni reali in termini di cure, assistenza e qualità di vita”, afferma Valentino Orlandi, Presidente United Onlus. “In questo contesto riteniamo fondamentale la collaborazione tra tutti gli interlocutori del sistema salute per comprendere e dare risposte efficaci alla comunità dei pazienti. Allo stesso tempo, guardiamo con speranza ai continui progressi della scienza che ci auguriamo possano tradursi presto in soluzioni terapeutiche sempre più efficaci e in grado di assicurare migliori esiti di salute oltre che una buona qualità di vita per i pazienti e le loro famiglie.”
Grazie alla rete capillare di associazioni rappresentante da United Onlus, l’indagine cercherà di raggiungere il maggior numero di pazienti su tutto il territorio nazionale per raccogliere, attraverso la somministrazione di un questionario, indicazioni concrete sullo stile e la qualità di vita dei pazienti, come ad esempio il numero di ore dedicate alla gestione della malattia, i giorni passati in ospedale, fino al tempo, spesso non trascurabile, necessario a raggiungere i centri di riferimento sul territorio.