Si stima che in Italia vi siano circa 7mila persone affette da beta-talassemia, residenti per lo più in alcune Regioni del Sud (Sicilia, Sardegna, Puglia) e del Nord (Lombardia, Piemonte, Emilia-Romagna); di queste, si stima che il 73% sia affetto da beta-talassemia major, o talassemia trasfusione-dipendente (TDT), cifre che pongono il nostro Paese fra quelli con la più alta incidenza di pazienti talassemici nel mondo. L’incontro dal titolo Beta-Talassemia in Italia: i Successi del Presente e le Sfide del Futuro – organizzato da Vertex Pharmaceuticals, recentemente svoltosi presso la Sala Stampa della Camera dei Deputati – ha visto la partecipazione di rappresentati delle Istituzioni, del mondo scientifico e delle Associazioni di pazienti per fare il punto su questa patologia in Italia, sui Centri di cura e sul futuro della presa in carico del paziente talassemico.
“I Centri di cura italiani sono un’eccellenza, ma talvolta la scarsità del personale mette a rischio l’assistenza: troppi pochi medici a fronte di pazienti complessi.” È quanto emerge dalla ricerca realizzata da IQVIA e presentata durante l’incontro. Il 18% dei Centri dispone infatti di 1 solo medico, con i Centri più grandi che hanno in carico il 70% dei pazienti. Inoltre, ogni Centro medio-grande ha in carico quasi 10 volte il numero di pazienti rispetto ai centri medio-piccoli (115 vs 12,6 pazienti), con solo 1 medico in più nell’organico (4 vs 3 medici). “L’Italia è in prima linea nella lotta alla talassemia, grazie all’impegno e alla competenza dei nostri clinici rappresentiamo l’eccellenza nel trattamento dei pazienti talassemici, ma possiamo fare ancora di più”, dichiara l’on. Luciano Ciocchetti, vicepresidente Commissione Affari Sociali, Camera dei Deputati. “Spesso i clinici si trovano a dover trattare molti pazienti e sta alla politica aiutarli garantendo maggiori risorse.”
Si stima che i pazienti che dipendono dalle trasfusioni abbiano bisogno di 1-3 sacche di sangue o più al mese e che si tratti di pazienti particolarmente fragili: l’85% presenta oltre alla beta-talassemia anche altre patologie dovute a complicanze della malattia o correlate alla terapia. La loro gestione è quindi complessa e la ricerca IQVIA ribadisce come i Centri siano un punto di riferimento fondamentale per i pazienti, sia per le terapie specifiche sia per la gestione della malattia, dalle pratiche burocratiche al supporto psicologico, per arrivare alla presa in carico delle altre problematiche, come quelle cardiovascolari, di fertilità, oncologiche. “Seppur in presenza di queste difficoltà organizzative, lo standard di cura in Italia è fra i migliori al mondo”, afferma la dott.ssa Raffaella Origa, presidente Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie SITE. “I pazienti sono trattati con puntualità e le strutture sono di buon livello. Inoltre, con l’istituzione della Rete Nazionale Talassemie da poco approvata da parte della Conferenza Stato Regioni, crediamo che la gestione dei pazienti migliorerà ulteriormente con minori differenze tra regione e regione.”
Durante l’evento è stato presentato anche uno studio che ha mostrato come i tassi di mortalità dei pazienti con TDT rimangano ancora elevati rispetto alla media della popolazione. Sottolineando anche come le complicanze più frequenti nei pazienti siano endocrine (19,2%), epatiche (14,5%), tumori maligni (13,1%), complicanze cardiopolmonari (12,1%) e muscoloscheletriche (10,3%). “Questi dati dimostrano che nonostante l’aumentata sopravvivenza dei pazienti talassemici c’è ancora della strada da percorrere”, dichiara il dott. Gianluca Forni, direttore del Centro Microcitemia e Anemie Congenite dell’Ospedale Galliera di Genova. “I progressi fatti nel trattamento della patologia sono da celebrare è però nostro dovere cercare di migliorare ancora la qualità della vita di questi pazienti.”
“I pazienti affrontano ogni giorno la sfida della malattia”, afferma Valentino Orlandi, presidente di Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi, United Onlus. “Essere talassemico non vuol dire solo doversi trasfondere ogni 3-4 settimane, ma adattare le proprie attività lavorative e sociali ai livelli di energia, con un evidente impatto sulla qualità della vita.”
“La carenza di sangue è un tema di strettissima attualità sul quale dobbiamo mantenere alta l’attenzione”, commenta Tommasina Iorno, delegata Fondazione Italiana Leonardo Giambrone per la Guarigione della Talassemia e della Drepanocitosi. “Alcune Regioni sono sotto la soglia dell’autosufficienza e la carenza di sangue è cronica. Interventi per promuovere la donazione e per aumentare le risorse umane per il funzionamento del sistema ‘sangue’ sono fondamentali e non più procrastinabili. La qualità di vita dei pazienti è messa a dura prova dalla disponibilità o meno della terapia trasfusionale salvavita. Tale carenza influisce negativamente su tutto il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale del paziente.”